【摘 要】
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纤维连接蛋白肾小球病是因纤维连接蛋白沉积引起的一种罕见的遗传性肾小球病,通常表现为蛋白尿、不同程度的血尿、高血压及进展缓慢的肾功能减退。其发病主要与纤维连接蛋白1
【机 构】
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南京市浦口区中心医院内分泌科,南京军区南京总医院肾脏科(国家肾脏病临床医学研究中心全军肾脏病研究所),
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纤维连接蛋白肾小球病是因纤维连接蛋白沉积引起的一种罕见的遗传性肾小球病,通常表现为蛋白尿、不同程度的血尿、高血压及进展缓慢的肾功能减退。其发病主要与纤维连接蛋白1基因的突变有关,目前报道的与纤维连接蛋白肾小球病可能有关的基因突变有:p.Tyr973Cys、p.Trp1925Arg、p.Leu1974Arg、p.Pro969Leu、p.Pro1472del、p.Trp1925Cys、p.Lys1953_Ile1961del和p.Leu1974Pro。
Fibronectin Glomerulopathy is a rare hereditary glomerulopathy caused by deposition of fibronectin, usually manifested as proteinuria, varying degrees of hematuria, high blood pressure, and slow progression of renal dysfunction. Its pathogenesis is mainly related to the mutation of fibronectin 1 gene. The currently reported gene mutations related to fibronectin glomerulopathy are: p.Tyr973Cys, p.Trp1925Arg, p.Leu1974Arg, p.Pro969Leu, p.Pro1472del , P.Trp1925Cys, p.Lys1953_Ile1961del and p.Leu1974Pro.
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