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红细胞嘧啶5＇-核苷酸酶（P5'N）缺乏症国内未曾报道过。现在报道1例7岁男孩P5'N缺乏性溶血性贫血。患儿在新生儿期已出现黄疸，以后有多次黄疸发作、贫血、巨脾及智能障碍。外周血涂片中有显著嗜碱性点彩红细胞。患儿及其母P5'N活性显著低于正常，父亲则正常。我们还研究了去红细胞脾组织匀浆的P5 ＇ N活性。
红细胞嘧啶5＇-核苷酸酶缺乏性溶血性贫血（一例报告）
【摘 要】
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红细胞嘧啶5＇-核苷酸酶（P5'N）缺乏症国内未曾报道过。现在报道1例7岁男孩P5'N缺乏性溶血性贫血。患儿在新生儿期已出现黄疸，以后有多次黄疸发作、贫血、巨脾及智能障碍。外周血涂片中有显著嗜碱性点彩红细胞。患儿及其母P5'N活性显著低于正常，父亲则正常。我们还研究了去红细胞脾组织匀浆的P5 ＇ N活性。
【机 构】
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第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长海医院,第二军医大学附属长
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1990年11期
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应用RNA打点杂交，对27例白血病患者〔其中慢性粒细胞白血病（慢粒）19例〕和11例正常人外周血和／或骨髓细胞中c-abl和c-sis的转录水平进行分析。结果：①慢粒患者c-abl表达的阳性率明显高于正常人。②c-abl和c-sis的表达水平在慢粒急变期和慢性期，化疗前和化疗后均无明显差异。③c-abl和c-sis在白血病患者和正常人中的表达水平未见明显差异。
肌醉磷脂（PI)类的磷酸化合物（PIP、PIP2)不仅作为第二信使，而且也是某些膜蛋白镶嵌在膜脂双层的媒介。我们测定了PI类化合物在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH)患者红细胞膜内的分布及含量，发现PNH患者红细胞膜结合PI类化合物的量明显减少，并对其意义略加讨论。
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