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矮小症在儿童内分泌疾病中较为常见，而导致矮小症的病因错综复杂，其中以生长激素缺乏症(GHD)、特发性矮小(ISS)较为多见。人群身材高矮的差异是由某些相关基因的多态性变化所决定的，所以会出现不明原因的矮小症状。内质网应激可诱发激活多种信号通路，进一步构成未折叠的蛋白反应，多种信号分子对软骨细胞的生长发育、程序性死亡及软骨的炎症均存在重要影响。本文对矮小症的流行病学特征、病因及其相关的内质网应激基因作一综述。