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病史摘要
先证者，男孩，2月龄时发现发育落后，伴有眼球震颤，视力及听力均有异常，1岁5月龄时出现抽搐症状，头颅核磁提示丘脑、中脑、脑桥异常信号；先证者哥哥自幼表现发育落后，后出现抽搐发作，于6岁半夭折。家系全外显子组基因测序提示，先证者及其哥哥SDHA基因均存在复合杂合变异：c.393C>G（p. Asp131Glu），（母亲该位点为杂合携带），c. 448G>A （p. Val150Met）（父亲该位点为杂合携带）。先证者线粒体基因测序未见异常。先证者线粒体呼吸链酶复合物活性检测提示线粒体复合物Ⅱ及ATP合成酶活性降低。
症状体征患儿发育迟缓、癫痫、眼球震颤、肌张力低。
诊断方法综合典型临床表现、头颅影像学、基因结果及酶学检查结果确诊。
治疗方法给予口服左乙拉西坦抗癫痫治疗，口服维生素B1、B2、辅酶Q10、左卡尼汀等改善代谢。
临床转归患儿抽搐发作减少，头颅核磁异常信号明显吸收，但仍为严重发育迟缓。
适合阅读人群小儿神经科；康复科