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关键词多发性肌炎;皮肌炎;肺间质病变
多发性肌炎(polymyosiyis,PM)和皮肌炎(Dermatomyositis,DM)是一组以骨骼肌受累为主要表现的获得性异质性疾病,主要累及四肢近端肌肉,常具有多脏器损害的特点,特别是肺部受累较多见。PM和DM的肺部损害主要是肺间质病变(interstitiallungdisease,ILD)。PM/DM合并ILD的患者表现不典型,误诊率高,病死率高,预后不良。现将1例院外误诊的PM/DM合并ILD病例作一临床分析。
1临床资料
病例1,女,34岁,主因发热、气促、咳嗽、咯痰9个月余于2008年11月28日入院。患者自9个多月以来无明显诱因反复出现发热,多在午后及夜间体温升高,波动在37.5℃～38.9℃之间。间断高热达39.6℃,伴体力活动时胸闷、气促。咳嗽,咯少量白色粘痰。曾于外院摄X线胸片提示双下肺片絮状、结节状高密度影,诊断为“双下肺感染”,经抗菌、抗痨等治疗2月余无效并出现双侧膝关节疼痛。遂收住我科。患者十年前曾行“输卵管结扎术”,1年前曾行“胆囊息肉切除术”,对青霉素过敏,进食鸡蛋过敏。否认高血压病及糖尿病史,无传染病接触史,无外伤史及输血史。入院查体:体温37.7℃,脉搏78/min,呼吸18/min,血压90/60mmHg,一般情况可,口唇无紫绀,咽部充血,无颈静脉怒张,双肺呼吸音稍弱,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,肝脾未触及肿大,双下肢无水肿,双膝关节无明显红肿。院外辅助检查资料:血生化检查:乳酸脱氢酶(LDH)316U/L,肌酸磷酸激酶(CK)778U/L,肌酸激酶同功酶(CK-MB)26U/L,α-羟基丁酸脱氢酶(α-HBDH)292U/L,超敏C反应蛋白(HsCRP)18.38mg/l,余(-);免疫学检查:抗核抗体谱:PNP/Sm(-),Sm(-),天然SS-A抗原(++),Ro-52(+++);多次痰培养无细菌生长。入院检查:胸部CT提示:(1)双肺纹理增多、紊乱;(2)双肺下叶多发高密度渗出病灶,边界不清,左侧为主并胸膜不规则增厚;(3)纵隔内多个肿大的淋巴结。血常规:嗜酸性粒细胞百分比13.41%(正常参考值0.5～5%),其余各项指标均在正常范围。血生化:LDH263U/L,CK773.5U/L,HsCRP21.0mg/l,余(-)。考虑到本例间质性肺炎与结缔组织疾病有关,在抗炎对症支持治疗同时作风湿免疫学检查:A-Jo-1/55kd(-),A-Mi-2/20kd(+);ANA抗体筛选(+),ANA-核型:均质型,ANA-滴度1:160(正常参考值<1:40);ds-DNA(-);ENA:A-Ro/SSA60kd(+),A-Ro/SSA52kd(+)。遂请风湿免疫科会诊,追问病史:曾有双上肢肌痛病史,述“梳头困难”偶有发热前寒战出现,病程中有皮肤光敏反应、脱发等。无口腔溃疡、关节肿痛等,无雷诺现象、周身风团等。查体发现下唇左侧、前胸、四肢散在片状红斑,高出皮面;双手伸侧、双手背掌指关节、指间关节均可见角化红斑,高出皮面;四肢肌肉无压痛,肌力正常,四肢关节活动正常,无胀痛。诊断为PM/DM合并ILD,肌肉活检示肌纤维变性,间质有单核细胞浸润。转风湿免疫科给予糖皮质激素(泼尼松40mg/d)治疗,1周后胸部CT示双肺下叶病灶明显缩小,临床症状好转出院。
2误诊分析
本例患者是一青年女性,以发热、咳嗽为首发症状,具有以下特点:①表现为较为典型的不规则发热,间断高热及咳嗽、咯痰、气促等呼吸系统表现和较为隐匿的上肢肌肉疼痛、皮肤光敏等结缔组织疾病表现;②体格检查无特征性,皮肤肌肉病变若非专科医生诊查很难发现;③胸部影像学表现符合肺部感染;④实验室检查血像不高,LDH、CK、α-HBDH等酶学指标反而升高,痰培养无阳性结果。本例患者从发病以来9个多月的时间里,曾被诊断为肺炎、肺结核等,并反复进行相应地治疗。分析误诊原因主要为:发热、咳嗽的主诉使得患者每次都被收住呼吸科;PM/DM表现隐匿,呼吸系统表现突出,容易误导临床医生从局部表现入手;对酶学指标升高、纵隔淋巴结肿大等反常现象未作认真细致的分析。虽然在之前可能有人怀疑到本例可能与风湿免疫有关并进行了免疫学检测,但可能是对PM/DM认识不足,最终与结论失之交臂。
3讨论
PM/DM国内发病率尚不十分清楚,国外报告的发病率约0.6～1/万。PM/DM并发ILD的发生率为5%,而且1/3的患者呼吸道表现先于肌肉、皮肤的症状体征[1]。1975年,Bohan和Peter[2]提出了PM/DM的诊断标准,在世界范围得到广泛认同。该标准主要为:①进行性对称的肢带肌及颈屈肌肌力减弱,伴或不伴食管或呼吸道肌肉受累;②血清肌酶升高;③肌电图呈肌源性损害;④肌活检示节段性肌纤维变性坏死,筋膜周围结构萎缩和再生,炎性渗出;⑤典型的皮肤损害。对于PM符合1～4项为确诊,符合1～4项中的任意3项为拟诊,符合1～4项中的任意2项为可疑诊断。对于DM符合1～4项中的任意3项加第5项为确诊,符合1～4项中的任意2项加第5项为拟诊,符合1～4项中的任意1项加第5项为可疑诊断。根据诊断标准本例符合PM/DM的诊断。从上述诊断标准可以看出,PM同时出现特征性皮肤损害时就诊断为DM。但PM与DM在免疫病理机制上存在显著不同,前者是细胞免疫介导的HLA限制性抗原特异性针对肌纤维的自身免疫反应,靶器官是肌纤维;后者则是体液免疫介导的微血管病变,靶器官是血管[3]。自身抗体检测对PM/DM诊断具有重要意义,其中Jo-1抗体在伴有间质性肺病的病人中阳性率约60%～70%,但多数出现在PM患者,而没有DM皮疹[1、4],本例患者Jo-1抗体(-),可能符合这一特点。
PM/DM确诊后糖皮质激素作为治疗首选生存率明显提高,如果合并ILD的病人延误激素治疗会影响预后[3]。所以,为防止误诊临床医生(尤其是呼吸科医生)一定要对PM/DM提高认识,对有近端肌肉无力、肌肉痛、皮疹等表现的ILD患者要考虑到本病的可能,进行相应检查提高早期诊断率。
参考文献
[1]林耀广.系统性疾病和肺(第二版)[M].北京:科学出版社,2007:460-463.
[2]BohanA,peterJB.Polymyositisanddermatomyositis(firstoftwoParts)[J].NEnglJMed,1975,292(7):344-347.
[3]吴东海、王国春.临床风湿病学[M].北京:人民卫生出版社,2008:370-386.
[4]TazelaarHD,ViggianoRW,PickersgillJ,etal.Interstitiallungdiseaseinpolymyositisanddermatomyositis[J].Clinicalfeaturesand prognosisascorrelatedwithhistologicfindings.AmRevRespirDis.1990,141(3):727-733.
通讯作者:孙玉宝。
多发性肌炎(polymyosiyis,PM)和皮肌炎(Dermatomyositis,DM)是一组以骨骼肌受累为主要表现的获得性异质性疾病,主要累及四肢近端肌肉,常具有多脏器损害的特点,特别是肺部受累较多见。PM和DM的肺部损害主要是肺间质病变(interstitiallungdisease,ILD)。PM/DM合并ILD的患者表现不典型,误诊率高,病死率高,预后不良。现将1例院外误诊的PM/DM合并ILD病例作一临床分析。
1临床资料
病例1,女,34岁,主因发热、气促、咳嗽、咯痰9个月余于2008年11月28日入院。患者自9个多月以来无明显诱因反复出现发热,多在午后及夜间体温升高,波动在37.5℃～38.9℃之间。间断高热达39.6℃,伴体力活动时胸闷、气促。咳嗽,咯少量白色粘痰。曾于外院摄X线胸片提示双下肺片絮状、结节状高密度影,诊断为“双下肺感染”,经抗菌、抗痨等治疗2月余无效并出现双侧膝关节疼痛。遂收住我科。患者十年前曾行“输卵管结扎术”,1年前曾行“胆囊息肉切除术”,对青霉素过敏,进食鸡蛋过敏。否认高血压病及糖尿病史,无传染病接触史,无外伤史及输血史。入院查体:体温37.7℃,脉搏78/min,呼吸18/min,血压90/60mmHg,一般情况可,口唇无紫绀,咽部充血,无颈静脉怒张,双肺呼吸音稍弱,未闻及干湿啰音,心界不大,心律齐,肝脾未触及肿大,双下肢无水肿,双膝关节无明显红肿。院外辅助检查资料:血生化检查:乳酸脱氢酶(LDH)316U/L,肌酸磷酸激酶(CK)778U/L,肌酸激酶同功酶(CK-MB)26U/L,α-羟基丁酸脱氢酶(α-HBDH)292U/L,超敏C反应蛋白(HsCRP)18.38mg/l,余(-);免疫学检查:抗核抗体谱:PNP/Sm(-),Sm(-),天然SS-A抗原(++),Ro-52(+++);多次痰培养无细菌生长。入院检查:胸部CT提示:(1)双肺纹理增多、紊乱;(2)双肺下叶多发高密度渗出病灶,边界不清,左侧为主并胸膜不规则增厚;(3)纵隔内多个肿大的淋巴结。血常规:嗜酸性粒细胞百分比13.41%(正常参考值0.5～5%),其余各项指标均在正常范围。血生化:LDH263U/L,CK773.5U/L,HsCRP21.0mg/l,余(-)。考虑到本例间质性肺炎与结缔组织疾病有关,在抗炎对症支持治疗同时作风湿免疫学检查:A-Jo-1/55kd(-),A-Mi-2/20kd(+);ANA抗体筛选(+),ANA-核型:均质型,ANA-滴度1:160(正常参考值<1:40);ds-DNA(-);ENA:A-Ro/SSA60kd(+),A-Ro/SSA52kd(+)。遂请风湿免疫科会诊,追问病史:曾有双上肢肌痛病史,述“梳头困难”偶有发热前寒战出现,病程中有皮肤光敏反应、脱发等。无口腔溃疡、关节肿痛等,无雷诺现象、周身风团等。查体发现下唇左侧、前胸、四肢散在片状红斑,高出皮面;双手伸侧、双手背掌指关节、指间关节均可见角化红斑,高出皮面;四肢肌肉无压痛,肌力正常,四肢关节活动正常,无胀痛。诊断为PM/DM合并ILD,肌肉活检示肌纤维变性,间质有单核细胞浸润。转风湿免疫科给予糖皮质激素(泼尼松40mg/d)治疗,1周后胸部CT示双肺下叶病灶明显缩小,临床症状好转出院。
2误诊分析
本例患者是一青年女性,以发热、咳嗽为首发症状,具有以下特点:①表现为较为典型的不规则发热,间断高热及咳嗽、咯痰、气促等呼吸系统表现和较为隐匿的上肢肌肉疼痛、皮肤光敏等结缔组织疾病表现;②体格检查无特征性,皮肤肌肉病变若非专科医生诊查很难发现;③胸部影像学表现符合肺部感染;④实验室检查血像不高,LDH、CK、α-HBDH等酶学指标反而升高,痰培养无阳性结果。本例患者从发病以来9个多月的时间里,曾被诊断为肺炎、肺结核等,并反复进行相应地治疗。分析误诊原因主要为:发热、咳嗽的主诉使得患者每次都被收住呼吸科;PM/DM表现隐匿,呼吸系统表现突出,容易误导临床医生从局部表现入手;对酶学指标升高、纵隔淋巴结肿大等反常现象未作认真细致的分析。虽然在之前可能有人怀疑到本例可能与风湿免疫有关并进行了免疫学检测,但可能是对PM/DM认识不足,最终与结论失之交臂。
3讨论
PM/DM国内发病率尚不十分清楚,国外报告的发病率约0.6～1/万。PM/DM并发ILD的发生率为5%,而且1/3的患者呼吸道表现先于肌肉、皮肤的症状体征[1]。1975年,Bohan和Peter[2]提出了PM/DM的诊断标准,在世界范围得到广泛认同。该标准主要为:①进行性对称的肢带肌及颈屈肌肌力减弱,伴或不伴食管或呼吸道肌肉受累;②血清肌酶升高;③肌电图呈肌源性损害;④肌活检示节段性肌纤维变性坏死,筋膜周围结构萎缩和再生,炎性渗出;⑤典型的皮肤损害。对于PM符合1～4项为确诊,符合1～4项中的任意3项为拟诊,符合1～4项中的任意2项为可疑诊断。对于DM符合1～4项中的任意3项加第5项为确诊,符合1～4项中的任意2项加第5项为拟诊,符合1～4项中的任意1项加第5项为可疑诊断。根据诊断标准本例符合PM/DM的诊断。从上述诊断标准可以看出,PM同时出现特征性皮肤损害时就诊断为DM。但PM与DM在免疫病理机制上存在显著不同,前者是细胞免疫介导的HLA限制性抗原特异性针对肌纤维的自身免疫反应,靶器官是肌纤维;后者则是体液免疫介导的微血管病变,靶器官是血管[3]。自身抗体检测对PM/DM诊断具有重要意义,其中Jo-1抗体在伴有间质性肺病的病人中阳性率约60%～70%,但多数出现在PM患者,而没有DM皮疹[1、4],本例患者Jo-1抗体(-),可能符合这一特点。
PM/DM确诊后糖皮质激素作为治疗首选生存率明显提高,如果合并ILD的病人延误激素治疗会影响预后[3]。所以,为防止误诊临床医生(尤其是呼吸科医生)一定要对PM/DM提高认识,对有近端肌肉无力、肌肉痛、皮疹等表现的ILD患者要考虑到本病的可能,进行相应检查提高早期诊断率。
参考文献
[1]林耀广.系统性疾病和肺(第二版)[M].北京:科学出版社,2007:460-463.
[2]BohanA,peterJB.Polymyositisanddermatomyositis(firstoftwoParts)[J].NEnglJMed,1975,292(7):344-347.
[3]吴东海、王国春.临床风湿病学[M].北京:人民卫生出版社,2008:370-386.
[4]TazelaarHD,ViggianoRW,PickersgillJ,etal.Interstitiallungdiseaseinpolymyositisanddermatomyositis[J].Clinicalfeaturesand prognosisascorrelatedwithhistologicfindings.AmRevRespirDis.1990,141(3):727-733.
通讯作者:孙玉宝。