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目的 分析我国无精子症患者遗传学病因,并探讨其与生殖激素变化的关系.方法 489例无精子症患者,分别用常规染色体G显带和多重聚合酶链反应进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮和催乳素水平.结果 489例无精子症患者中共检出染色体畸变102例,占20.86%,其中Klinefelter综合征73例,占异常总数的71.57%,其他性染色体异常13例(占12.75%),常染色体异常16例(占15.69%).有58例(11.86%)发生Y染色体微缺失,各区发生率构成比由高到低依次为:AZFc区37例(占63.8%),AZFb+c区11例(占19.0%),AZFa+b+c区6例(占10.3%),AZFa、AZFb区各2例(各占3.4%).无精子症患者与正常生育人群比较,卵泡刺激素、黄体生成素显著升高,睾酮值降低,其差异有统计学意义(P<0.01);尤其是Klinefelter综合征及Y染色体AZFa+b+c区缺失组激素水平变化显著,与其他无精子症患者相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常及Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致,其中,Klinefelter综合征及Y染色体AZFa+b+c区缺失对内分泌造成严重影响。