【摘 要】
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目的了解地中海贫血对新生儿、儿童身体健康状况的影响情况,探索建立有效的早期干预方法。方法梅州市2012-01—2014-12间出生后经筛查阳性并已召回的新生儿共17 296例,所有召
【机 构】
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梅州市妇幼保健院遗传代谢病防治中心
【基金项目】
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广东省医学科学基金立项课题(A2012762)
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目的了解地中海贫血对新生儿、儿童身体健康状况的影响情况,探索建立有效的早期干预方法。方法梅州市2012-01—2014-12间出生后经筛查阳性并已召回的新生儿共17 296例,所有召回的新生儿行α、β地贫基因诊断,同时行血常规检查及体格检查。结果确诊α地贫12 181例(静止型1 404例,轻型10 393例,中间型384例),β地贫4 297例(轻型4 229例,重型68例),确诊的地贫患儿的贫血发生率为21.03%,病理性黄疸发生率为5.77%,总患病率26.81%。合并黄疸者治疗后均能消退,贫血干预后明显改善,通过遗传咨询家长地贫、贫血知识明显提高。结论尽早干预及有针对性的长期监测对保证轻型地贫儿童的正常生长发育及提高中、重度地贫患儿的生命质量有重要意义。
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