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产前染色体疾病常规诊断主要应用短期培养的绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞、外周血淋巴细胞制片后进行染色体显带分析及对未培养的间期细胞进行x小体、Y小体检查。这些方法在产前染色体疾病诊断上,发挥了很大作用,但单纯染色体显带分析方法因检测周期长、取材易被污染而致培养失败,不能检出染色体微畸变。近年建立的荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术,为具高灵敏度和特异度的染色体和基因分析技术,是对经典细胞遗传学方法的补充,在染色体疾病诊断中具重要价值,不仅可发现和确