Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：basilmhb

【摘要】

：

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoev

【作者】

：

李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军

【机构】

：

中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所,北京协和医院

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2012年1期

【关键词】

：

COL1A1基因突变分析 VAN der Hoeve综合征成骨不全 COL1A1 gene Mutation Van der Hoeve Syndrome

【基金项目】

：

国家自然科学基金重点项目（No.81030017）

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目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用Gene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据。结果该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失（c.2910_2911delAG）,导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位

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