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【摘 要】 目的：探讨小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病发病及其临床特点， 为提高临床诊断和治疗打下基础。方法：对我院2010年1月～2014年1月近5年新生儿筛查中心确诊的60例先天性甲状腺功能减低患儿进行临床检测、分析。结果：60例患儿中34例（56.7%）治愈出院，23例（38.3%）根据病情继续治疗，2例（3%）因为家庭经济因素停止治疗，1例（2%）合并21—三体综合征。结论：小儿先天性甲状腺功能减低早期诊断，及早、足量、有效治疗是关键，可以降低发病率，预防患儿出现智力及身体的发育不良。
【关键词】 小儿；先天甲状腺功能减低；内分泌；临床分析
小儿先天性甲状腺功能减低症，又称甲减，是由甲状腺激素分泌不足，导致小儿智力发育障碍、生长迟缓及生理功能、生活能力低下的常见内分泌疾病。为了能够有效地预防、治疗该病，本文对我院2010年1月～2014年1月近5年新生儿筛查中心确诊的60例甲减患儿临床症状及特点进行分析报导。
1 资料与方法
1.1 临床资料 选取我院2010年1月～2014年1月近5年新生儿筛查中心确诊的60例先天性甲减患儿，其中男性32例，女性28例；年龄最小14d，最大3个月，平均年龄（1.7±0.5）个月。
1.2 方 法 均于出生3d后足跟取血初筛是否患甲减，TSH≥9mU/L时为疑似病例，需再检测患儿血清中的甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH），并结合临床表现确诊。
2 结 果
2.1 先天性甲减临床表现 此60例患儿父母均体健、无家族遗传病史，临床表现为精神不振、不欲饮食、少动乏力、迟钝、哭声较低、生长缓慢有19例（31.7%）；表现为皮肤不光洁、腹胀、便秘的有5例（8.3%）；患儿出生时体重>5kg的有4例（6.7%）；出现生理性黄疸延迟的有18例（30%）；患儿出现前囟增大的有6例（10%）；超声检查甲状腺异常的有11例（18.3%），甲状腺偏小的有7例（11.7%），甲状腺左叶缺如的有6例（10%）。对确诊的60例患儿依照甲状腺功能进行分型，分别为：①当患儿血清中的T4<6ng/ml、TSH>60μIU/ml时，临床确诊为原发性甲减，有28例（46.7%）；②当患儿血清中的T4<6ng/ml、TSH<正常时，临床确诊为下丘脑垂体性甲低，有6例（10%）；③当患儿血清中的T4≥6ng/ml、TSH>60μIU/m时，临床确诊为高TSH血症原发性甲低代偿期，有10例（16.7%）；④当患儿血清中的T4<6ng/ml、20μIU/ml≤TSH≤60μIU/ml时，临床确诊为暂时性甲低，有16例（26.6%）。此60例患儿均接受临床正规治疗，并且坚持对这些患儿进行定期随访，每次随访都要进行常规体格检查，同时检测患儿血清T4、TSH 的变化，并根据WHO推荐的小儿身高体重测量评价标准以及丹佛氏小儿智能发育筛查 （DDAT）作为评判患儿智能发育标准[1]。依照随访结果，截至目前，60例中智力及身体发育均正常的51例（85%），智力及身体发育明显落后于正常的6例（10%），其余3例（5%）因合并并发症而没有达到预期效果。
2.2 治疗与转归 确诊后，本组60例患儿每天均给予左旋甲状腺素（L-T4）进行治疗，并采取个体化治疗方案，定期复查血清T4、TSH的变化，及时调整L- T4治疗剂量，最终使患儿血清T4、TSH趋于正常。本组结果显示，60例甲减患儿中治愈出院的有34例（56.7%），根据病情继续治疗的有23例（38.3%），因为家庭经济因素停止治疗的有2例（3%），另外1例（2%）合并21—三体综合征。
3 讨 论
先天性甲减是小儿常见的内分泌疾病，该病可防可治，但因小儿出生后症状较轻，仅仅表现出纳呆、腹胀便秘，或生理性黄疸延长，这种现象很容易被家长及大夫忽视，致使其身体、智力发育永久障碍。因此，须通过仔细询问患儿病史及体格检查才能发现可疑线索[2]。基于此，我们对本院患儿做了初步分析，以期达到对该病的防控和救助。
先天性甲低常常使用甲状腺素替代疗法，即可以补充患儿自身甲状腺素的不足，又能达到满足患儿生长发育的需要。但是在先天性甲减症状尚未出现之前，我们应早期诊断、及早治疗[3]。因为治疗效果的好坏与治疗开始的时间是密不可分，一般及早治疗效果好，早期治疗基本不影响患儿的身心发育。本组60例患儿均在前3月内进行治疗，其中51例智力及身体发育均正常，该数据显示，这种方法能有效地预防先天性甲减的发病。
现代医学认为，对新生儿采用足底采血是目前最可靠筛查先天性甲减的方法，一般认为，这种筛查应该在其出生后一周内进行，越早越好，患儿血清的TSH切点值是10-20mIU/l。对初步确诊的疑似病例需要进一步检测血清中的T4、TSH含量，最近Lafranchi在JCEM提出的患儿血清中TSH>9mIU/l、FT4<0.6ng/dl作为先天性甲减的诊断标准[4]。
通过对本院60例患儿临床分析，初步得出新生儿疾病筛查对预防、治疗先天性甲减是至关重要的。在该病的治疗中，我们采用的原则是早诊断、早治疗，并且治疗药物L- T4的使用是越早越好，在对先天性甲减患儿随访中发现，根据个体化治疗的原则，患儿应用左旋甲状腺素治疗一段时间之后，其血清中的T4水平能够很快达到正常值。这一报导对先天性甲减的防控、救助起到积极的作用，对我国人口素质的提高也起到一定的作用。
参考文献
[1] 王海玲，王艳红.小儿先天性甲状腺功能减低症32例临床分析[J].中国医学创新，2013，10（34）：96-97.
[2] 顾学范，叶军.新生儿疾病筛查[M].上海：上海科学技术文献出版社，2003.
[3] 周家进.先天性甲状腺功能减低症25例临床分析[J].医学理论与实践，2005，18（4）：79-80.
[4] 滕卫平.甲状腺功能减退症.内科学[M].6版.北京：人民卫生出版社，2005.
【关键词】 小儿；先天甲状腺功能减低；内分泌；临床分析
小儿先天性甲状腺功能减低症，又称甲减，是由甲状腺激素分泌不足，导致小儿智力发育障碍、生长迟缓及生理功能、生活能力低下的常见内分泌疾病。为了能够有效地预防、治疗该病，本文对我院2010年1月～2014年1月近5年新生儿筛查中心确诊的60例甲减患儿临床症状及特点进行分析报导。
1 资料与方法
1.1 临床资料 选取我院2010年1月～2014年1月近5年新生儿筛查中心确诊的60例先天性甲减患儿，其中男性32例，女性28例；年龄最小14d，最大3个月，平均年龄（1.7±0.5）个月。
1.2 方 法 均于出生3d后足跟取血初筛是否患甲减，TSH≥9mU/L时为疑似病例，需再检测患儿血清中的甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH），并结合临床表现确诊。
2 结 果
2.1 先天性甲减临床表现 此60例患儿父母均体健、无家族遗传病史，临床表现为精神不振、不欲饮食、少动乏力、迟钝、哭声较低、生长缓慢有19例（31.7%）；表现为皮肤不光洁、腹胀、便秘的有5例（8.3%）；患儿出生时体重>5kg的有4例（6.7%）；出现生理性黄疸延迟的有18例（30%）；患儿出现前囟增大的有6例（10%）；超声检查甲状腺异常的有11例（18.3%），甲状腺偏小的有7例（11.7%），甲状腺左叶缺如的有6例（10%）。对确诊的60例患儿依照甲状腺功能进行分型，分别为：①当患儿血清中的T4<6ng/ml、TSH>60μIU/ml时，临床确诊为原发性甲减，有28例（46.7%）；②当患儿血清中的T4<6ng/ml、TSH<正常时，临床确诊为下丘脑垂体性甲低，有6例（10%）；③当患儿血清中的T4≥6ng/ml、TSH>60μIU/m时，临床确诊为高TSH血症原发性甲低代偿期，有10例（16.7%）；④当患儿血清中的T4<6ng/ml、20μIU/ml≤TSH≤60μIU/ml时，临床确诊为暂时性甲低，有16例（26.6%）。此60例患儿均接受临床正规治疗，并且坚持对这些患儿进行定期随访，每次随访都要进行常规体格检查，同时检测患儿血清T4、TSH 的变化，并根据WHO推荐的小儿身高体重测量评价标准以及丹佛氏小儿智能发育筛查 （DDAT）作为评判患儿智能发育标准[1]。依照随访结果，截至目前，60例中智力及身体发育均正常的51例（85%），智力及身体发育明显落后于正常的6例（10%），其余3例（5%）因合并并发症而没有达到预期效果。
2.2 治疗与转归 确诊后，本组60例患儿每天均给予左旋甲状腺素（L-T4）进行治疗，并采取个体化治疗方案，定期复查血清T4、TSH的变化，及时调整L- T4治疗剂量，最终使患儿血清T4、TSH趋于正常。本组结果显示，60例甲减患儿中治愈出院的有34例（56.7%），根据病情继续治疗的有23例（38.3%），因为家庭经济因素停止治疗的有2例（3%），另外1例（2%）合并21—三体综合征。
3 讨 论
先天性甲减是小儿常见的内分泌疾病，该病可防可治，但因小儿出生后症状较轻，仅仅表现出纳呆、腹胀便秘，或生理性黄疸延长，这种现象很容易被家长及大夫忽视，致使其身体、智力发育永久障碍。因此，须通过仔细询问患儿病史及体格检查才能发现可疑线索[2]。基于此，我们对本院患儿做了初步分析，以期达到对该病的防控和救助。
先天性甲低常常使用甲状腺素替代疗法，即可以补充患儿自身甲状腺素的不足，又能达到满足患儿生长发育的需要。但是在先天性甲减症状尚未出现之前，我们应早期诊断、及早治疗[3]。因为治疗效果的好坏与治疗开始的时间是密不可分，一般及早治疗效果好，早期治疗基本不影响患儿的身心发育。本组60例患儿均在前3月内进行治疗，其中51例智力及身体发育均正常，该数据显示，这种方法能有效地预防先天性甲减的发病。
现代医学认为，对新生儿采用足底采血是目前最可靠筛查先天性甲减的方法，一般认为，这种筛查应该在其出生后一周内进行，越早越好，患儿血清的TSH切点值是10-20mIU/l。对初步确诊的疑似病例需要进一步检测血清中的T4、TSH含量，最近Lafranchi在JCEM提出的患儿血清中TSH>9mIU/l、FT4<0.6ng/dl作为先天性甲减的诊断标准[4]。
通过对本院60例患儿临床分析，初步得出新生儿疾病筛查对预防、治疗先天性甲减是至关重要的。在该病的治疗中，我们采用的原则是早诊断、早治疗，并且治疗药物L- T4的使用是越早越好，在对先天性甲减患儿随访中发现，根据个体化治疗的原则，患儿应用左旋甲状腺素治疗一段时间之后，其血清中的T4水平能够很快达到正常值。这一报导对先天性甲减的防控、救助起到积极的作用，对我国人口素质的提高也起到一定的作用。
参考文献
[1] 王海玲，王艳红.小儿先天性甲状腺功能减低症32例临床分析[J].中国医学创新，2013，10（34）：96-97.
[2] 顾学范，叶军.新生儿疾病筛查[M].上海：上海科学技术文献出版社，2003.
[3] 周家进.先天性甲状腺功能减低症25例临床分析[J].医学理论与实践，2005，18（4）：79-80.
[4] 滕卫平.甲状腺功能减退症.内科学[M].6版.北京：人民卫生出版社，2005.