目的　检测bcr/abl融合基因在慢性粒细胞白血病 (CML)、急性淋巴细胞白血病 (ALL)和真性红细胞增多症 (PV)中的表达 ,以了解其临床意义。方法　采用双色标记双融合bcr/abl探针进行荧光原位杂交 (D FISH) ,检测了 6 7例患者骨髓中期和 (或 )间期细胞。结果　 38例CML患者中 ,bcr/abl阳性为 34例 ,占 89.5 % ,其中 1例患者发病时 ,细胞遗传学显示典型的t(9;2 2 ) ,应用干扰素治疗 38个月后 ,bcr/abl基因转为阴性 ;1例异基因外周血造血干细胞移植术后 6 0d的患者 ,细胞形态学及细胞遗传学均显示完全缓解 ,但FISH检测仍有 3.0 %的细胞为bcr/abl基因阳性。 2 4例ALL患者中 ,6例bcr/abl阳性 ,占 2 5 .0 %。 2例PV患者bcr/abl阴性。 3例CML待排的患者bcr/abl均阴性 ,其中1例确诊为原发性血小板增多症 ;1例进一步检测ETO/AML1基因后诊断为M2a;1例仍未能明确诊断。 3例bcr/abl阴性的CML中 ,难治性白血病 2例 ;6例bcr/abl阳性的ALL中 ,难治性白血病 5例。结论　用双色双融合bcr/abl探针进行FISH杂交 ,可准确地检测出bcr/abl融合基因 ,是临床诊断、判定预后及微小残留病的有效监测指标。