【摘 要】
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卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤。该病大部分是由于
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卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤。该病大部分是由于PRKAR1A基因变异引起的,该基因位于17q22~24,负责编码蛋白激酶A(PKA)Ⅰα调节亚基。最新研究表明,CNC与PKA其它亚基缺陷也有相关性,如催化亚基PRKACA与肾上腺增生相关;催化亚基PRKACB与色素沉着、粘液瘤、垂体腺瘤相关。本文对CNC的临床特点、诊断、治疗及分子病因学进行综述。
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