【摘 要】
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目的：探讨脂蛋白脂肪酶基因（LPL）缺陷和载脂蛋白E（apoE）基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系。方法：采用测定血脂、脂蛋白电泳分型和聚合酶链反应、克隆及测序的方法,对脂蛋白脂肪酶基
【机 构】
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武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉大学中南医院儿科
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目的：探讨脂蛋白脂肪酶基因（LPL）缺陷和载脂蛋白E（apoE）基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系。方法：采用测定血脂、脂蛋白电泳分型和聚合酶链反应、克隆及测序的方法,对脂蛋白脂肪酶基因外显子1-9进行扫描;同时采用multi-ARMS快速分型法对患者及其家人进行apoE分型。结果：经血脂相关指标检测和脂蛋白电泳分析确定为Ⅴ型高脂血症,未发现脂蛋白脂肪酶基因缺陷,该患者及其家人apoE基因型均为ε3/4型。结论：本例儿童Ⅴ型高脂血症与LPL基因缺陷关联不大,与apoE基因ε3/4型可能相关,或存在其他基因缺陷
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