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本研究在1216名受检者中探讨维生素D结合蛋白基因rs2282679A/C多态性与维生素D水平及维生素D缺乏之间的关系.运用标准化问卷收集饮酒、吸烟、药物服用史等,并使用放射免疫比浊法测定血清25-羟维生素D[25 (OH) D].抽提DNA,以SNaPshot方法检测维生素D结合蛋白基因型.1216名受检者包括457名女性(37.6％),478名受检者(39.3％)为维生素D缺乏[25 (OH) D＜50nmol/L],386名受检者(31.7％)为超重/肥胖.维生素D结合蛋白CC、AC、AA三个基因型的频率分别为8.7％、41.0％和50.3％;基因型和等位基因频率分布在维生素D正常者及维生素D缺乏者之间有显著差异(P＜0.05).在调整协变量前后,CC、AC、AA三个基因型之间25 (OH)D水平的差异均有统计学意义(P＜0.01).与整个研究人群相比,AA型维生素D缺乏的患病风险低22％(OR=0.78,95％CI0.65～0.93,P=0.006).和CC型相比,AA型维生素D缺乏的患病风险低36％(OR=0.64,95％ CI0.42 ～ 0.98,P=0.006)；AC型和CC型相比,维生素D缺乏患病风险差异无统计学意义(OR=0.87,95％CI0.57 ～1.34,P=0.53).总之,维生素D结合蛋白rs2282679A/C多态性与血清25 (OH)D水平和维生素D缺乏的患病风险显著相关。