【摘 要】
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促纤维增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是一种极罕见的、高度恶性软组织肉瘤,它起源未定,好发于青少年男性的盆腹腔。临床表现无特异性,诊断
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促纤维增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是一种极罕见的、高度恶性软组织肉瘤,它起源未定,好发于青少年男性的盆腹腔。临床表现无特异性,诊断依赖于临床病理特征、免疫表型和遗传分子学改变,特征性的t(11,22)(P13;q12)染色体异位产生EWSWT1融合基因,可通过RT-PCR、FISH、Southern blot技术检测这一融合基因来确诊。该疾病预后极差,中位生存期17～25个月。DSRCT最优的治疗目前尚无共识,最大限度地减瘤手术、化疗、放疗、腹腔热灌注化疗等多学科综合治疗虽在一定程度上延长生存期,但总体疗效欠佳。靶向治疗、免疫治疗等新兴治疗措施尚需进一步研究探索。
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