【摘 要】
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目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断及治疗,提高儿科医师尤其是基层医师对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析2007年11月—2013年10月本院收治的14例CAH患儿的资
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目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断及治疗,提高儿科医师尤其是基层医师对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析2007年11月—2013年10月本院收治的14例CAH患儿的资料。结果 14例患儿中,8例误诊为败血症、抗感染治疗无效;1例新生儿疑为颅内感染;2例男性年长儿误诊为性早熟;3例女性患儿误诊为两性畸形。综合实验室数据最终确诊CAH(失盐型10例,单纯男性化4例)。经治疗后患儿血钠上升,血钾下降,代谢性酸中毒纠正。结论对于新生儿及小年龄婴儿,详细的查体及实验室检查可提高本病的诊断率,尤其是胃肠道症状不明显患儿。年龄较大的患儿常以性早熟就诊,应考虑本病的可能性,相关的实验室检查可减少误诊。
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