【摘 要】
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植入前遗传学诊断(PGD)是一种临床上可行的技术,用于预防患有疾病的家庭中单基因遗传性疾病向未来后代的传播。PGD主要的技术障碍是没有所有突变的通用公式,因此不同的基因位
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植入前遗传学诊断(PGD)是一种临床上可行的技术,用于预防患有疾病的家庭中单基因遗传性疾病向未来后代的传播。PGD主要的技术障碍是没有所有突变的通用公式,因此不同的基因位点需要个性化的定制设计,来提高诊断的准确率。其中DNA的数量稀少,以及如果需要新鲜胚胎移植,有时需要及时的结果也是其目前主要面临的问题。另一方面,胚胎植入前遗传筛查(PGS)筛选具有非整倍性的胚胎,也称为PGD-A(A表示非整倍性),以提高植入率和生育率。与PGD相反,PGS的应用仍然处于激烈争论之中。本综述简要回顾了PGD/PGS的现状
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