【摘 要】
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目的对一个临床诊断为Usher综合征I型的小家系进行致病基因的探索。方法收集该家系2代3人,其中1人发病,根据患者的典型临床表现初步诊断为Usher综合征I型。利用全外显子捕获
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻喉科,哈尔滨儿童医院听力障碍诊治科
【基金项目】
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哈医大一院科研创新基金(2018L008)
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目的对一个临床诊断为Usher综合征I型的小家系进行致病基因的探索。方法收集该家系2代3人,其中1人发病,根据患者的典型临床表现初步诊断为Usher综合征I型。利用全外显子捕获测序技术和Sanger测序验证,对先证者家系进行分析。结果在MYO7A基因发现两个未报导突变点,分别为c.3412C>T(p.Q1138*)和c.4152G>C(p.K1384N),经Sanger测序验证显示这两个突变分别来自先证者父母,根据美国医学遗传学及基因组学学会(theAmericancollegeof medi
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