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目的
对1例皮肤持续黄染、临床诊断为肝病综合征的患儿进行临床特点和遗传学分析。
方法对患儿进行临床和实验室检查。提取患儿及其父母基因组DNA，应用二代测序技术对患儿进行相关基因突变检测，对疑似致病性突变进行生物信息学分析，并对患儿及其父母进行Sanger测序验证。
结果患儿皮肤黄染2月余，巩膜黄染，临床检查显示肝脏体积增大、胆红素升高。经基因检测发现患儿MRP2基因存在c.18C>A(p.C6X)和c.2556delA(移码突变)复合杂合突变，分别遗传自父亲和母亲。
结论该患儿为MRP2基因c.18C>A和c.2556delA突变引起的Dubin-Johnson综合征。二代测序技术为包括Dubin-Johnson综合征在内的罕见遗传病提供了强有力的诊断工具。