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目的探讨青海地区回族类风湿关节炎（RA）患者抗环瓜氨酸多肽（CCP）抗体水平与血清肽酰基精氨酸脱亚氨酶（PADI）基因多态性的关系,及两者在RA发病机制中的意义。方法选择我院风湿科2009年6月—2011年11月住院及门诊回族RA患者63例为病例组,选择同期我院回族健康体检者54例为对照组。采用酶联免疫吸附试验（ELISA法）检测两组受试者抗CCP抗体水平,魏氏法检测红细胞沉降率（ESR）,免疫散射比浊法检测C反应蛋白（CRP）和类风湿因子（RF）水平。根据GenBank号NT004610序列查找PADI4基因多态性位点,即PADI4-94、PADI4-104、PADI4-92,其基因多态性分型采用聚合酶链反应（PCR）产物扩增后收集DNA片段进行测序。采用RA疾病活动评分（DAS28评分）评价病例组患者疾病活动性,HAQ生活质量问卷（HAQ评分）评价其生活质量。结果 （1）两组ESR、CRP水平、抗CCP抗体水平及RF水平比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。（2）病例组患者DAS28评分平均为（4.89±0.17）分,HAQ评分平均为（8.07±1.03）分。（3）PADI4-94位点的基因型为A/A、G/G、A/G,PADI4-104位点为A/A、G/G、A/G,PADI4-92位点为C/C、G/G、G/C。3个位点不同基因型RA患者抗CCP水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。（4）Pearson相关分析显示,RA患者抗CCP抗体水平与DAS28评分（r=0.25,P=0.018）、HAQ评分（r=0.22,P=0.04）及ESR（r=0.81,P=0.001）均呈正相关,与CRP、RF无相关性。结论青海地区回族RA患者血清抗CCP抗体水平高于回族健康人群,并与DAS28评分、HAQ评分及ESR呈正相关,提示抗CCP抗体可作为评价回族RA患者疾病活动度的指标,PADI4基因多态性可能与抗CCP抗体形成无相关性。