【摘 要】
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目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型，并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测，完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集，绘制家系遗
【机 构】
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中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙410008;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008; 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室
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目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型，并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测，完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集，绘制家系遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征，对最常见的GJB2, SLC26A4和12S rRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代，现存家系成员35人，耳聋患者10人，除两人发病较晚，余均为自幼发病，听力曲线呈盆覆型，造成部分言语功能障碍，进展性加重，起初为中频受累，随着年龄的增长，以后逐渐累积高低频，表现为全频听力损失，发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查，未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律，进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
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