【摘 要】
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目的对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据。方法通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋白毛细管电泳分析,采用PCR+导流杂交法检测常见型珠蛋白生成障碍性贫血基因,对表型和常见珠蛋白生成障碍性贫血基因型不相符者行基因测序。结果该家系中先证者及其母亲和姐姐检出罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血基因CD52(GAT>GTT)位点杂合突变,先证者及其姐姐的基因型为β41-42/
【基金项目】
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广西壮族自治区南宁巿武鸣区科学研究与技术开发计划项目(20190408)。
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目的对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据。方法通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋白毛细管电泳分析,采用PCR+导流杂交法检测常见型珠蛋白生成障碍性贫血基因,对表型和常见珠蛋白生成障碍性贫血基因型不相符者行基因测序。结果该家系中先证者及其母亲和姐姐检出罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血基因CD52(GAT>GTT)位点杂合突变,先证者及其姐姐的基因型为β41-42/
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