【摘 要】
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目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样
【机 构】
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广东省东莞东华医院病理科,广东省东莞市妇幼保健院病理科
【基金项目】
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东莞市社会科技发展项目(201750715046018)
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目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献。结果患者女性,36岁时发生脑胶质瘤,43岁时同时发生子宫内膜样癌及升结肠腺癌。错配修复蛋白免疫组化结果显示MLH1和PMS2蛋白阴性,MSH2和MSH6蛋白阳性;基因检测结果显示MLH1基因错义突变。结论以脑胶质瘤为首发肿瘤表现的MLH1基因突变Lynch综合征临床罕见,该类患者同时或
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