LYNCH综合征相关论文
＜正＞1背景Lynch综合征（Lynch syndrome,LS）又称遗传性非息肉性结直肠癌（Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC），是一种常染色体显......
结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤，有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征，主要因相关基因突变致......
病史摘要先证者男性，53岁，因无明显诱因间断出现额顶部疼痛半个月入院。患者39岁患右半结肠腺癌，46岁患阴茎鳞状细胞癌，均已手术切除。......
病史摘要先证者，男性，63岁，因双肺多发结节怀疑转移瘤入院。既往史：患者34岁患胃癌，40岁患左半结肠癌，54岁患右半结肠癌，62岁患右侧输尿管......
目的 Lynch综合征又名遗传性非息肉病性结直肠癌,是由MS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)而引起的......
1临床资料rn患者,女,42岁,以“不规律阴道流血2个月”为主诉于2017年12月5日入大连医科大学附属第一医院妇科.患者既往月经规律,近......
目的 探讨本中心结直肠癌患者中错配修复(MMR)蛋白的表达缺失(dMMR)率、dMMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率.方法 收集2......
错配修复(mismatch repair,MMR)系统是人体细胞中存在的一种能修复DNA碱基错配的安全保障系统.MMR基因除了检验和校正复制期间发生......
目的探讨对我国林奇综合征家系中错配修复基因突变携带者进行结肠镜随访监测的临床意义。方法分析50个林奇综合征家系中的194例错......
目的探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征。方法随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患......
胃癌和结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤，其中分别有1%~3%胃癌和5%~15%结直肠癌是由胚系基因突变引起、具有明确遗传性的胃肠肿瘤。......
目的通过检测错配修复（MMR）蛋白在子宫内膜癌中的表达，筛选可疑Lynch综合征（LS）相关子宫内膜癌，并结合临床病理特征分析其发病特点。方法......
目的探讨Lynch综合征家系的结直肠癌发病情况及特点。方法对2011年11月至2015年4月间北京市和睦家医院确诊的6个Lynch综合征家系63......
报告1例PMS2基因突变的Lynch综合征患者，表现为左右卵巢、子宫和两处结肠癌共5个原发癌。Lynch综合征的临床、病理特点均非常突出，垂......
期刊
目的探讨错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌(dMMR-EC)的病理特征及其临床意义。方法选取2014年6月至2017年6月宁波市临床病理诊断中......
目的 分析错配修复蛋白检测在结直肠癌中的表达情况,初步提出Lynch综合征的筛查策略.方法 回顾性连续收集316例结直肠癌病例,每例......
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch......
目的 探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中检测错配修复(mismatch repair,MMR)基因种系突......
目的探讨二代测序(NGS)技术在Lynch综合征相关基因胚系突变检测中的价值。方法采用免疫组化方法检测2016—2018年在山东省立医院手......
结直肠癌病人中约1/3存在遗传背景。家族性结直肠癌X型是指临床上符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ，但基因检测无微卫星不稳定基因和DNA错......
Lynch综合征相关性子宫内膜癌是一种遗传性肿瘤,因错配修复基因突变所致,在Lynch综合征女性患者中发生率最高,但因对疾病的认识不......
研究目的:探讨在子宫内膜癌组织中检测错配修复蛋白的表达情况,并进行相关临床病理学特征分析及追踪预后情况。分析错配修复蛋白对......
目的 研究北京地区多中心Lynch综合征相关结直肠癌患者胸苷酸合成酶(TYMS)基因多态性,并通过文献分析TYMS基因多态性与该患者群体......
Lynch综合征是一类表现为DNA错配修复基因突变的遗传性非息肉病性结直肠癌,DNA错配修复基因突变是Lynch综合征遗传学的基础.本文通......
目的探讨检测错配修复蛋白(MMR)对初步筛查有遗传倾向内膜癌Lynch综合征患者及对其家系成员患者肿瘤的预防意义。方法选取2011年3......
Lynch综合征(LS)是一种由DNA错配修复系统(MMR)基因突变引起的常染色体遗传性疾病.LS相关胃癌发病率在LS相关消化道肿瘤中位居首位......
Lynch综合征是由DNA错配修复(MMR)基因突变引起的常染色体显性遗传病,子宫内膜癌是女性Lynch综合征患者最常见的恶性肿瘤。与散发......
Lynch综合征是一组常染色体显性遗传性疾病,在女性Lynch综合征患者中,恶性肿瘤的高发部位主要在子宫内膜,称之为Lynch综合征相关子......
目的：分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（ MMR）表达及突变情况，探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性，37岁，第4代，回族，直......
幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,......
遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%。......
目的 分析PMS2基因胚系突变结直肠癌患者的免疫组化及微卫星不稳定表达特征。方法 对符合AmsterdamⅡ、修订Bethesda标准、微卫星......
遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,是一种由错配修复基因（mismatch repair......
卵巢透明细胞癌（ovarian clear cell carcinoma，O-CCC）的诊断在不同的病理医师之间尚存在差异。目前研究报道O—CCC患者存在临床化疗......
目的分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（MMR）表达及突变情况,探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性,37岁,第4代,回族......
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类：（1）以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）等;（2）非息......
Lynch综合征为肿瘤遗传易感性典型代表,近年来分子生物学的快速发展促进了人们对Lynch综合征及肿瘤遗传易感性的认识。DNA错配修复......
加利福尼亚大学旧金山综合癌症中心的Lee—may Chen博士及其同事在7月的《妇产科学》（Obstet Gynecol，2007；110：5—6，18—25．）杂志上指出，......
大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5-6%为遗传性大肠癌-（[1]）。遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多......
背景与目的：错配修复基因PMS2在遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）发病中的作用尚未完全澄清。迄今为止，在HNPCC可疑家族中仅报道了7种不同......
Lynch综合征（LS）是遗传性结直肠癌中最常见（约占5%）的一类常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗......
遗传性非息肉性大肠癌（hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,分为两类：LynchⅠ综合征（又称遗传部位特......
遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，......
目的探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化En Vision......
遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）即Lynch综合征，属常染色体显性遗传性疾病，根据有无肠外肿......
