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目的：二C型尼曼匹克痛患者家系．对其进行NPCI和NPC2基因测序分析基因型与表型关系。方法：采患者及家系外周血基因组DNA，根据人类基因组数据库NC_000018（NPCI）及NG_007117（NPC2）基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域．产物经过回收纯化，采用直接测序进行突变检测，测序结果应用DNAman等软件进行序列分析，对于异常片段进行重新扩增测序，验证结果可靠性。结果：二例患者均在NPCI基因发现杂合子位点A644G（H215R），导致第215位氨基酸由His突变为Arg；1