【摘 要】
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目的分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率。方法回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0~2岁组、2~5岁组及>5岁组,分析结节性
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院神经内科,第二军医大学附属长海医院神经内科
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目的分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率。方法回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0~2岁组、2~5岁组及>5岁组,分析结节性硬化症诊断标准中常见诊断条件的发生率及年龄分布规律。结果0~2岁组色素脱失斑(84%)发生率最高,其它依次为室管膜下结节(78%)、癫痫(74%)、心脏横纹肌瘤(33%)、脑皮质结节(33%)、肾脏表现(20%)。2~5岁组色素脱失斑(91%)、室管膜下结节(91%)和癫痫(90%)最高,面部纤维瘤(65%)次之,其它为脑皮质结节(50%)、肾脏表现(45%)、眼底改变(40%)、心脏横纹肌瘤(33%)。结论除心脏横纹肌瘤外,TSC临床表现的发生率均随年龄呈上升趋势,婴幼儿TSC临床表现有其自身特点,色素脱失斑、室管膜下结节和癫痫为主要特征。
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