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[会议论文] 作者：严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2011
对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增...
[会议论文] 作者：严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 对1例21羟化酶缺乏症(21-OHD)先证者家系CYP21 A2基因缺陷风险胎儿的产前诊断分析。方法 首先提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长,并测序,确定患者致病基因型及父母均为基因缺陷携带者。其母第2次妊娠19W时抽取其2份羊水,一份提取羊水......
[期刊论文] 作者：涂向东,严爱贞,王志红,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2009
目的为了分析10例性腺发育不良患者细胞遗传学和分子遗传学特征。方法采用染色体核型分析和多重PCR技术,扩增Y染色体长臂AZF区域序列标签位点(STS)即AZFa区sY84、sY86,AZFb区...
[会议论文] 作者：林宇翔,严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
佩-梅病(Pelizaeus——Merzbacherdisease,PMD)是一种罕见的x连锁隐性遗传性白质脑病,以眼震、肌张力低下、运动智力发育落后及共济失调为主要表现.该病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)突变所致,突变类型多样,其中50％～70％为重复突变.本研究......
[期刊论文] 作者：丛学文,涂向东,严爱贞,曾健,,
来源：中华男科学杂志 年份：2010
目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、s...
[会议论文] 作者：林宇翔;严爱贞;王志红;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：对一例临床表现为骨骼发育异常(Skeletal Dysplasia)的患者进行相关基因突变分析，以明确诊断。方法：采集患者外周血，通过芯片捕获高通量测序技术，对FGFR3、CLCN7、COL1A1...
[期刊论文] 作者：涂向东,曾健,严爱贞,丛学文,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011
患者 男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16 mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1) mL], 3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22 U/L(正常参考值为5～20 U/L)。......
[会议论文] 作者：李晓丽, 严爱贞, 汤莹, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传...
[会议论文] 作者：林炎鸿, 曾健, 严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2011
探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据。从7例DMD患者、7名...
[会议论文] 作者：曾健, 林炎鸿, 严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略用PCR一限制性片段长度多态性（RF......
[会议论文] 作者：林炎鸿,曾键,严爱贞,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,郭小燕,兰风华,
来源：中华医学会第七次全国生殖医学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：林炎鸿, 王志红, 严爱贞, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的:对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析和致病性评估。方法:采用长链RT—PCR、基因组PCR和测序技术等分别从...
[会议论文] 作者：严爱贞, 林炎鸿, 林宇翔, 兰风华,,
来源： 年份：2004
目的:对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法:疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方...
[会议论文] 作者：林炎鸿;王志红;严爱贞;兰风华;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：对1例疑似Leigh综合征(LS)患者行相关基因微小突变分析.方法：采用外显子组测序分析(exome sequencing analysis)对患者行线粒体及线粒体相关核基因筛查，再Sanger测序进...
[会议论文] 作者：林宇翔;严爱贞;李晓丽;兰风华;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽...
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,郭小艳,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/168、07/170、07/174),采用荧光标记的CGG RP-PCR方法结合毛细管电泳技术......
[会议论文] 作者：严爱贞,富显果,富显果,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法 疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取患儿外周血DNA,采用荧光标记的CGG RP-PCR方法扩增,产物经毛细管电泳检测,分析FMR1基因CGG重复次数；针对FMR1 CpG岛异常甲基化,采用......
[会议论文] 作者：林炎鸿,王志红,严爱贞,兰风华,
来源：中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会 年份：2014
目的 对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析。方法 采用长链RT-PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径检测并分析患者父母GALC基因的微小突变。结果 在患者父亲的GALC基因第5外显子检......
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