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[会议论文] 作者：任长红[1]方方[1]黄昱[2]程华[3]代丽芳[1],
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化异常(PMM2-CDG)的临床特点及磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因突变特点.对2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的2例PMM2-CDG患...
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