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[期刊论文] 作者：帕提古丽·买买提明,依巴代提·麦提图尔荪,张立弋,石珍珍,阿布来提·艾白都拉,阿不力米提·艾力,杨菊红,
来源：中华糖尿病杂志 年份：2019
Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病，通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病，其致病基因为WFS1基因及CISD2基因。先证者男性，12岁，从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症，同时存在双侧肾积水及输尿管异常。其......
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