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[期刊论文] 作者：沈人娟,周容,冯卓堃,王小芳,陈冲,陈珍姬,金子兵,
来源：中华实验眼科杂志 年份：2020
目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对...
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