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[期刊论文] 作者:姚英姿,谭志伟,杨孜,单念忠,,
来源:中国妇幼保健 年份:2008
目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点...
[期刊论文] 作者:姚英姿,谭志伟,单念忠,干志峰,,
来源:现代检验医学杂志 年份:2007
目的 建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法。方法 用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 用荧光法测...
[期刊论文] 作者:姚英姿,谭志伟,杨孜,单念忠,,
来源:中国妇幼保健 年份:2008
目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给......
[期刊论文] 作者:方小武,干志锋,谭志伟,单念忠,
来源:中国生育健康杂志 年份:2003
β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西...
[期刊论文] 作者:姚英姿,吴日然,谭志伟,杨孜,单念忠,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h~72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸...
[期刊论文] 作者:方小武,干志峰,谭志伟,单念忠,梁少霞,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2005
目的应用单管四重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血.方法应用单管四重PCR技术进行302例标本的α-地中海贫血基因诊断.结果302例受检者中,发现--sea/αα69例(77.5%)、-α3....
[期刊论文] 作者:方小武,朱洪全,吴日然,单念忠,韦剑洪,
来源:中国医师杂志 年份:2005
本文探讨不育男性血清抑制素B(INH B)水平与精子发生的关系.作者对不育男性223例用ELISA法检测血清INH B,电化学发光法测定血清FSH,计算机法进行精液常规分析.结果显示,不育男性血清INH B水平与精子密度呈显著正相关(r=0.266,P<0.01);与血清FSH呈显著负相关(r=-0.3......
[期刊论文] 作者:徐建亚,谭志伟,杨孜,姚英姿,单念忠,王冬娥,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2002
目的建立中山市新生儿疾病筛查方法,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率.方法10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后48h~72h采足跟血制成滤纸干血斑.G6PD缺乏的...
[期刊论文] 作者:徐建亚,谭志伟,高建慧,干志锋,单念忠,姚英姿,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
目的 研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况.方法 新生儿外周血染色体分析.结果 150例先天异常新生儿中发现染色体异常88例,检出率58.67%,其中Down’s综合征78例,18三体3...
[期刊论文] 作者:谭志伟,徐建亚,单念忠,姚英姿,干志峰,梁少霞,韦剑洪,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析...
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