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[期刊论文] 作者：卿艳荣,胥雨菲,殷蕾,周纬,姚如恩,王剑,
来源：临床检验杂志 年份：2018
目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员...
[会议论文] 作者：张欢欢, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩, 卿艳荣, 王秀敏, 沈,
来源： 年份：2004
目的:对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨基于靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性。方法:对患儿进行外周血DNA...
[期刊论文] 作者：陆静, 胥雨菲, 卿艳荣, 韩聪, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩,
来源：诊断学理论与实践 年份：2018
目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者...
[期刊论文] 作者：陆静, 胥雨菲, 卿艳荣, 韩聪, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩,,
来源：诊断学理论与实践 年份：2018
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[会议论文] 作者：张欢欢, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩, 卿艳荣, 王秀敏, 沈亦平,
来源：第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：张欢欢, 李牛, 郁婷婷, 姚如恩, 卿艳荣, 王秀敏, 沈亦平,
来源：上海交通大学学报(医学版 年份：2016
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[期刊论文] 作者：张欢欢,李牛,郁婷婷,姚如恩,卿艳荣,王秀敏,沈亦平,王剑,,
来源：上海交通大学学报(医学版) 年份：2016
目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,...
[期刊论文] 作者：林美丽,姚如恩,陆静,陈伟,胥雨菲,李国强,郁婷婷,卿艳荣,金星明,王剑,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析，同时检测患儿基因突变，探讨该综合征的表型与基因型特征。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量测序平台进行医学外显子测序，对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证，并对家系成员进行检测。结......
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