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[学位论文] 作者：周峻荔,,
来源：广西医科大学 年份：2012
第一部分广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析目的：对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS1108、DXS9901)进行多态性研究,筛选出多...
[会议论文] 作者：周峻荔,韦红英,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：周峻荔,韦红英,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：朱其国,周峻荔,袁林,
来源：中国小儿急救医学 年份：2019
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[期刊论文] 作者：梁伟玲,韦红英,周峻荔,
来源：临床血液学杂志 年份：2004
血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)缺乏所致的凝血功能障碍性疾病,为常见X连锁隐性遗传性疾病,男性患病率为1/5 000,目前尚无有效的根治方法,开展基因诊断、携带者检...
[期刊论文] 作者：董莹,谢春,周峻荔,黄宏琳,
来源：现代医学 年份：2020
报告1例葡萄糖激酶基因突变所致的婴儿高血糖临床表现和基因型特点,并复习相关文献,以提高对本病的认识.对于小年龄高血糖患儿,应尽早完善基因检测,明确糖尿病分型,改善患儿...
[期刊论文] 作者：谢春,李旗,董莹,周峻荔,黄宏琳,
来源：中国实用医刊 年份：2021
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[期刊论文] 作者：韦红英,林发全,周峻荔,梁伟玲,
来源：广西医科大学学报 年份：2012
1临床资料患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血......
[期刊论文] 作者：梁伟玲,韦红英,林发全,周峻荔,
来源： 年份：2012
目的对两例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患儿及其家系进行基因分析，了解基因突变类型与临床表型的关系。方法对两名先证者进行凝血功能及FⅦ活性测定以协助诊断，明确诊断后对先证者及其家系共8名受检者进行FⅦ基因外显子PCR扩增，直接测序法检测是否存在基因突变，发现突变......
[期刊论文] 作者：李联侨,娄庆,林伟泽,周峻荔,颜艺琳,
来源：医学理论与实践 年份：2021
Cohen综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样,可见肥胖,智能低下,肌张力低,身材矮小,小头,前额窄,眼裂下斜、斜视、近视,上颌发育不良,小下颌,张嘴...
[期刊论文] 作者：李联侨,娄庆,林伟泽,周峻荔,颜艺琳,
来源：医学理论与实践 年份：2021
Cohen综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样,可见肥胖,智能低下,肌张力低,身材矮小,小头,前额窄,眼裂下斜、斜视、近视,上颌发育不良,小下颌,张嘴...
[期刊论文] 作者：周峻荔,韦红英,吴华,胡艳玲,梁伟玲,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
目的建立理想的STR遗传标记体系,对广西地区血友病A携带者进行快速简便的基因诊断。方法选取广西地区10个血友病A家系作为研究对象,运用荧光PCR联合毛细管电泳的方法,对家系...
[期刊论文] 作者：周峻荔,韦红英,吴华,胡艳玲,梁伟玲,
来源：山东医药 年份：2012
目的对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点（F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108）进行多态性研究，筛选出多态信息量高位点，分析其联合应用于血友病A家系连锁分...
[期刊论文] 作者：周峻荔,黄宏琳,文凤云,李联侨,朱其国,王宏胜,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1...
[期刊论文] 作者：朱其国,袁林,周峻荔,康小俊,白定珍,王立波,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨肺孢子菌肺炎的病因、临床表现、病原学诊断和治疗。方法回顾分析1例肺孢子菌肺炎患儿的临床资料。结果患儿,男,2个月20天,临床表现为慢性咳嗽、气促、烦躁、低氧血...
[期刊论文] 作者：张琰,林彩梅,周峻荔,库尔班江·阿布都西库尔,,
来源：肝脏 年份：2017
转醛醇酶(transaldolase,TALDO)缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路(pentose phosphate pathway,PPP)缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病。2001年由Nanda等~([1])首...
[期刊论文] 作者：张琰,林彩梅,周峻荔,库尔班江·阿布都西库尔,
来源：肝脏 年份：2017
转醛醇酶（transaldolase,TALDO）缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路（pentose phosphate pathway,PPP）缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病。2001年由Nanda等首次报道,临床...
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