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[期刊论文] 作者:易赏春, 来源:农家科技(下旬刊) 年份:2016
我国是农业大国和用种大国农作物种业是国家战略性、基础性核心产业,是促进农业长期稳定发展、保障国家粮食安全的根本。对我国粮食种子安全问题进行了调研和探讨#目前我国粮......
[期刊论文] 作者:欧阳鲁平, 覃秀云, 易赏, 张月, 孙惟佳,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SingleNucleotidePolymorphismarray,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366...
[期刊论文] 作者:陈荣誉,陈少科,谢波波,黄朋,易赏,郑海洋, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的 了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系.方法 对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用...
[期刊论文] 作者:欧阳鲁平,覃秀云,韦慧,易赏,张月,桂宝恒, 来源:中华妇幼临床医学杂志:电子版 年份:2020
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声...
[期刊论文] 作者:欧阳鲁平, 周桂, 易赏, 张月, 韦慧, 桂宝恒, 王锦,, 来源:中华妇幼临床医学杂志(电子版) 年份:2019
目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法 选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院...
[会议论文] 作者:胡旭昀, 陈荣誉, 付春云, 王锦, 易赏, 李川, 范歆,, 来源: 年份:2015
目的:先天性甲状腺功能减退症(CH)在新生儿中的发病率约为1/2,000至1/4,000,其约85%的患者是由于甲状腺发育障碍引起的,其余约15%是由于激素合成障碍引起的。甲状腺球蛋白(TG...
[期刊论文] 作者:唐燕青, 文春秀, 何升, 覃海松, 郑海洋, 易赏, 林丽,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
[期刊论文] 作者:易赏, 左杨瑾, 文春秀, 何升, 林丽, 陈秋莉, 王梁,, 来源:中国妇幼保健 年份:2004
目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患...
[期刊论文] 作者:赖允丽, 陈筠, 易升, 周林, 易赏, 雷亚琴, 郑海洋, 林, 来源:重庆医学 年份:2016
[会议论文] 作者:胡旭昀, 陈荣誉, 付春云, 王锦, 易赏, 李川, 范歆, 罗, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份:2015
[会议论文] 作者:赖允丽, 易升, 唐燕青, 雷亚琴, 陆映池, 易赏, 陈筠, 来源: 年份:2004
目的:采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test,NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参考依...
[会议论文] 作者:赖允丽, 易升, 唐燕青, 雷亚琴, 陆映池, 易赏, 陈筠,, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份:2015
[期刊论文] 作者:谌飞,覃再隆,陈少科,范歆,李川,易赏,沈亦平,罗静思, 来源:检验医学 年份:2021
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量...
[期刊论文] 作者:林丽,谌飞,阳奇,易赏,覃再隆,张强,罗静思,高晓燕,何升, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异;例2 ABCC8基因存......
[期刊论文] 作者:赖允丽,陈筠,易升,周林,易赏,雷亚琴,郑海洋,林飞,邬玲仟, 来源:重庆医学 年份:2016
目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高...
[会议论文] 作者:张淑杰,王锦,覃海松,易赏,付春云,谢波波,范歆,罗静思,陈少科, 来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
[会议论文] 作者:付春云,陈荣誉,王锦,范歆,罗静思,张淑杰,罗仕玉,李川,易赏,, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份:2015
[期刊论文] 作者:雷亚琴,赖允丽,易赏,许富本,唐燕青,黄小珊,易坚,丘小霞, 来源:中华妇幼临床医学杂志电子版 年份:2021
目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁,高......
[期刊论文] 作者:赖允丽,陈筠,易升,周林,易赏,雷亚琴,郑海洋,林飞,邬玲仟,韦红卫,, 来源:重庆医学 年份:2016
目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示...
[期刊论文] 作者:易赏,左杨瑾,文春秀,何升,林丽,陈秋莉,王梁,黄丽梅,周训钊,, 来源:中国妇幼保健 年份:2018
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