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[期刊论文] 作者:张社卿, 郑惠民, 谢惠君, 任大明, 林大宇, 来源:中国临床康复 年份:2004
背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少.目的:分...
[期刊论文] 作者:张社卿,郑惠民,谢惠君,任大明,林大宇, 来源:中国临床康复 年份:2004
背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少。目的:分...
[期刊论文] 作者:张社卿,郑惠民,谢惠君,任大明,林大宇,蒋建民, 来源:第二军医大学学报 年份:2002
目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-Ⅰ)基因突变的关系.方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血...
[期刊论文] 作者:张社卿,郑惠民,谢惠君,蒋建民,任大明,林大宇, 来源:第二军医大学学报 年份:2002
目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血...
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,吴奇涵,汪晓华,林大宇,汤国梅,任大明, 来源:中华医学杂志 年份:2001
目的 探讨α1 抗糜蛋白酶 (AACT)信号肽基因多态、载脂蛋白E(ApoE)基因多态与帕金森病 (PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法 (PCR RFL...
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,徐玲,谢惠君,吴奇涵,汪晓华,林大宇,汤国梅,任大明, 来源:中华神经科杂志 年份:2002
目的 探讨α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因外显子 18上 5个碱基的插入 /缺失(Ins/D)多态、外显子 2 4上缬氨酸 /异亮氨酸 (V/I)多态与帕金森病 (PD)发病风险间...
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,徐玲,吴奇涵,汪晓华,林大宇,汤国梅,任大明,谢惠君, 来源:中华神经科杂志 年份:2002
目的探讨α2-巨球蛋白(α2-macroglobulin,A2M)基因外显子18上5个碱基的插入/缺失(Ins/D)多态、外显子24上缬氨酸/异亮氨酸(V/I)多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采...
[期刊论文] 作者:赵晓萍,谢惠君,汤国梅,赵武伟,徐玲,林大宇,朱琪泉,苏敬敬, 来源:中国临床康复 年份:2003
目的:探讨 4种多巴胺递质相关基因 COMT, DBH, DAT1 和 MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系.方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性( PCR/RFLP)技术...
[期刊论文] 作者:赵晓萍,谢惠君,汤国梅,赵武伟,徐玲,林大宇,朱琪泉,苏敬敬, 来源:中国临床康复 年份:2003
目的:探讨 4种多巴胺递质相关基因 COMT, DBH, DAT1 和 MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系.方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性( PCR/RFLP)技术...
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,郑惠民,谢惠君,徐凌,吴奇涵,林大宇,汤国梅,任大明,沈茜, 来源:中华老年医学杂志 年份:2003
目的探讨不同年龄条件下的α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态、α2-巨球蛋白 (A2M) 基因外显子24缬氨酸/异亮氨酸 (V/I)多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系. 方法采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在66例PD患者、120例健康对照者中观察......
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,谢惠君,徐凌,吴奇涵,汪晓华,林大宇,汤国梅,任大明,郑惠民, 来源:中华医学杂志 年份:2004
目的探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态、载脂蛋白E(ApoE)基因多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在64...
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,谢惠君,郑惠民,吴奇涵,汪晓华,林大宇,陈丽珊,汤国梅,任大明, 来源:中华神经科杂志 年份:2002
帕金森病 (PD)作为一种危及人类生存生活质量的老年神经退行性疾病 ,其多种临床表现均与脑区黑质纹状体多巴胺浓度的降低有关 ,故与多巴胺系统代谢相关的基因已成为PD临床分子遗......
[期刊论文] 作者:郝怡鑫,谢惠君,郑惠民,吴奇涵,汪晓华,林大宇,陈丽珊,汤国梅,任大明, 来源:中华神经科杂志 年份:
[期刊论文] 作者:赵晓萍 赵武伟 谢惠君 苏敬敬 郝怡鑫 韩海雄 林大宇 徐 玲 汤国梅 任大明, 来源:中华老年医学杂志 年份:2004
[摘要] 目的 探讨多巴胺转运体(DopamineTransporter,DAT)基因可变数目串联重复多态(variable number of tandem repears,VNTR)在帕金森病的疾病易感性中的作用。  方法 采用扩增片段长度多态法(Amplified fragment length polymorphlsm,Arllp-FLP),在上海汉族......
[期刊论文] 作者:赵晓萍,谢惠君,赵晓萍,谢惠君,汤国梅,赵武伟,徐玲,林大宇,朱琪泉,苏敬敬,韩海雄,郝怡鑫,兰和魁,王荫榆,任大明, 来源:中国临床康复 年份:2003
目的:探讨4种多巴胺递质相关基因COMT,DBH,DAT1和MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系。方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)技术检测4...
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