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[学位论文] 作者：楚闪闪,
来源：上海交通大学 年份：2016
目的：总结 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）患者及家系成员的临床特点，探讨疾病的发展规律；研究 X-ALD患者肾上腺脑白质营养不良基因（ABCD1）突变谱...
[期刊论文] 作者：袁雪雯,楚闪闪,顾威,朱子阳,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为...
[期刊论文] 作者：楚闪闪, 王旭, 周巧利, 顾威,
来源：南京医科大学学报(自然科学版 年份：2022
目的：报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome,RTH）的新生儿，探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法：选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿，以呕吐为首发症状，检测患儿的甲状腺功能，收集患儿的临床资料，采集患儿......
[期刊论文] 作者：袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因“发现生长较快9年”就诊。患儿出生后发现生长较快，智......
[期刊论文] 作者：袁雪雯,楚闪闪,王丹丹,刘倩琦,顾威,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不......
[会议论文] 作者：叶军;楚闪闪;张惠文;邱文娟;韩连书;顾学范;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是由ABCD1基因突变导致的一种严重的神经退行性疾病.国内对X-ALD的早期发现、基因诊断以及家系的调查较有限.本目的1)探讨中国X-A...
[会议论文] 作者：叶军,楚闪闪,张惠文,邱文娟,韩连书,高晓岚,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：叶军,楚闪闪,张惠文,邱文娟,韩连书,高晓岚,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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