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[期刊论文] 作者：龙伟, 洑淑君, 杨宇奇, 周红, 韩小亚, 周文柏, 虞斌,
来源：临床检验杂志 年份：2018
目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、T...
[期刊论文] 作者：王瑛,洑淑君,杨宇奇,王淮燕,张瑜平,周红,虞斌,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采用定制的常见遗传代谢病基因包进行捕获测序和致病变异分析，用Sanger法对双胞胎及其父母进行测序验证。结果男胎血片戊二酰基肉碱(C5DC＋C6OH......
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