搜索筛选:
搜索耗时0.0816秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 13 篇相符的论文内容
发布年度:
[学位论文] 作者：游国岭,
来源：上海交通大学 年份：2013
血友病A是一种临床最为常见的遗传性出血性疾病，由 F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常，为X连锁隐性遗传。F8基因突变谱广泛，导致重型血友病A的基因缺陷主要有......
[期刊论文] 作者：王静,游国岭,叶星晨,顾萍,潘秋辉,,
来源：中国输血杂志 年份：2017
目的对血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型。方法采用Diagnostic Grifols,S.A公司的DG Gel Confirm卡、Neutral卡、Coombs卡以及WADiana/8XT Compact Analyzer全自动系...
[期刊论文] 作者：王静, 顾玉微, 游国岭, 王成云, 顾萍, 潘秋辉,,
来源：中国输血杂志 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：游国岭,张立辰,张晓青,李晓亮,傅启华,王波,,
来源：检验医学 年份：2017
目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA，对先证者进行全基因外显子......
[会议论文] 作者：游国岭,秦欢欢,王学锋,丁秋兰,奚晓东,王鸿利,
来源：中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议 年份：2012
...
[会议论文] 作者：游国岭,郑昭璟,杨海鸥,张晓青,耿娟,傅启华,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
...
[会议论文] 作者：李晓亮, 游国岭, 王波, 张立辰, 张晓青, 余永国, 傅,
来源： 年份：2004
目的:对1例科凯恩综合征（Cockayne Synd rome,CS）家系进行致病基因分析。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和...
[会议论文] 作者：游国岭,奚晓东,王鸿利,陆晔玲,戴菁,王学锋,丁秋兰,
来源：中华医学会第十二次全国血液学学术会议 年份：2012
...
[期刊论文] 作者：李晓亮,游国岭,王波,张立辰,张晓青,余永国,傅启华,
来源：中华检验医学杂志 年份：2018
目的探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA，对先证者DNA进行全外显子组测序，通过生物信息学分析和家系分析，鉴定其致病基因突变，并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证。结果先证者为ERCC8基因......
[期刊论文] 作者：游国岭,王学锋,丁秋兰,秦欢欢,许冠群,张利伟,奚晓东,王鸿利,,
来源：中国输血杂志 年份：2013
目的探讨His99Arg突变致患者血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性检测结果变化大及一期法和二期法FⅧ活性检测结果不相符的分子发病机制。方法以凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间...
[会议论文] 作者：游国岭,迟昆,王学锋,奚晓东,王鸿利,陆晔玲,戴菁,丁秋兰,
来源：中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议 年份：2014
...
[会议论文] 作者：游国岭,迟昆,陆晔玲,戴菁,王学锋,丁秋兰,奚晓东,王鸿利,
来源：中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议 年份：2014
目的 本研究对1 例新发现的异常内含子1 倒位的家系进行临床诊断,基因诊断及致病机制的研究,并阐释新的异常内含子1 倒位的重组机制.方法 应用长距离PCR 及序列特异PCR 进行内含子22 和内含子1 倒位的检测.多重荧光PCR 法对6个STR 位点(F8Int13,DXS15,DXS9901,I......
[期刊论文] 作者：游国岭,陆晔玲,戴菁,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,王鸿利,
来源： 年份：2013
目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析，探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标，明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测，并对F8基因的所有外显子及其侧翼序列直接测序。基因步......
相关搜索：
