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[学位论文] 作者：石子佳,
来源：河北医科大学 年份：2023
目的:应用基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）分析停育胚胎的染色体突变情况,并分析其可能的影响因素。方法:选取2015年09月至2020年12月240例确诊为胚胎停育患者的流产绒毛组织,进行CNV-seq,统计染色体总异常率、染色体数目异常率......
[期刊论文] 作者：王朔,贾璐,廖芳,石子佳,袁会卿,王莉,
来源：实用医学杂志 年份：2020
目的收集2013-2017年河北省产妇异常胎位的发生情况,并探讨其影响因素和妊娠结局。方法通过河北省妇幼保健中心产妇监测信息管理系统(网络直报),收集2013年1月1日至2017年12...
[期刊论文] 作者：王俊霞,王方娜,李娟,石子佳,程青青,郑宗朋,楚伟,高健,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型......
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