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[期刊论文] 作者：蒋玮莹,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1997
现已发现基因突变型７８种，中国人有１２种。Ｇ６ＰＤ２０５赖氨酸是维持酶活性所必需；第３８６－３８７位赖氨酸－精氨酸及经３８－４４位氨基酸分别为第一及第二ＮＡＤＰ＋结合点。每个Ｇ６ＰＤ亚基由个结构域组成，小的结构域是一个典型的与二核苷......
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,
来源：新医学 年份：2000
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[会议论文] 作者：陈淑芬, 蒋玮莹,,
来源： 年份：2004
目的甲型血友病是一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍性疾病,该病的致病基因突变类型具有明显的遗传异质性,其中第22内含子倒位突变最为常见。现国际上主要采用LD-PCR技术来检...
[期刊论文] 作者：陈淑芬,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要.基因诊断可分为直接基因诊断及间接...
[期刊论文] 作者：陈淑芬,蒋玮莹,
来源：中华血液学杂志 年份：2009
目的 对倒位PCR(I-PCR)技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位突变的检测,探讨其产前诊断价值.方法 选取了8个无血缘关系的血友病A家系,应片j已改进的I-PCR技术直接检测FVS基因第22内含子倒位.对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血,在检......
[期刊论文] 作者：杜丽,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2007
1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就可以检测到,这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法.目前,胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相关疾病、染色体病、......
[期刊论文] 作者：耿茜,蒋玮莹,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：2005
人类基因组单体型计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(hapoltype map),简称HapMap.HapMap将成为人们确...
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,杜传书,
来源：遗传学报 年份：1998
首次将９种人工定点诱发的Ｇ６ＰＤ基因转化至Ｇ６ＰＤ缺限的大肠杆菌ＨＢ３５１（ＤＥ３）中表达，并对突变酶的生物学功能进行研究，初步证实Ｇ６ＰＤ基因ｎｔ３７６ＧｔｏＴ（Ａｒｇ４５９Ｌｅｕ）１３８８ＧｔｏＡ（Ａｒｇ４６３Ｈｉｓ）突变可降低酶活性并引起酶动力学改变，这可能与取代氨基酸的化学结构，所带......
[期刊论文] 作者：刘晗,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注.G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此...
[期刊论文] 作者：席红利,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括:角膜混浊和隐睾症等.1978年已经有研究阐...
[会议论文] 作者：肖潇;蒋玮莹;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
乙型血友病(Hemophilia B,HEMB)是由于F9基因缺陷所导致的血浆凝血激酶成分缺乏所致的X连锁隐性遗传性凝血功能障碍性疾病.HEMB患者临床症状主要为自发性或轻微外伤后出...
[会议论文] 作者：王继成;蒋玮莹;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 X-连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关的遗传性角化障碍性皮肤病.近90％的XLRI病人存在STS整个基因或其侧翼序列大片断缺失,少部分病人是...
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,杜传书,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1996
在调查云南少数民族G6PD缺乏症时，采用G6PD硝基四氮唑蓝纸片法筛查，按WHO标准化方法进行生化变异型鉴定，再用错配碱基PCR引入酶切位点法进行DNA突变型研究，首次在傣族中发现G6PD cDNA突变型：1388G→A。......
[期刊论文] 作者：周冰燚,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2007
人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越,把我们带进了后基因组时代.功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上,应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调控和功能;探讨生物的生长、发......
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,杜伟书,
来源：遗传 年份：1997
利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ－Ａ，ｎｔ１７６Ｇ－Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ－ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３估主凶于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族洲泊。利用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法在......
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,田兴亚,
来源：中国病理生理杂志 年份：1991
本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na~+-K~+ATP酶及Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD...
[期刊论文] 作者：于国龙,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2003
实时荧光定量PCR是近年来发明使用的一种核酸检测技术,因高精确度、高灵敏性、污染少[2剐等优点已在生物医学基础科研及医学临床中得到广泛应用,本文就其在遗传学方面的应用作简要综述.......
[期刊论文] 作者：王永化,蒋玮莹,,
来源：国际遗传学杂志 年份：2018
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原...
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,贺素磊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[会议论文] 作者：王继成,陈淑芬,蒋玮莹,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 糖原贮积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病。目前,GSD Ⅰ a型尚无有效的治疗方法 ,基因治疗尚在探索研究中,很多患儿在成年前死亡。由于G6Pase仅在肝脏、肾脏和小肠中表达,以往临床诊......
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