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[学位论文] 作者:钱旭丽, 来源:南京医科大学 年份:2015
[期刊论文] 作者:钱旭丽,曹新, 来源:遗传 年份:2015
群体凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的耳聋基因,位于人类染色体14q12-q13上。迄今,在COCH基因上发现16个位点突变...
[期刊论文] 作者:林梓凡, 鲁雅洁, 钱旭丽, 姚俊, 魏钦俊, 曹新,, 来源:南京医科大学学报(自然科学版) 年份:2004
目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频...
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