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[会议论文] 作者：陶于洪;朱欣欣;王亚妹;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:探讨Caroli综合征与PKHD1基因相关位点突变的关系.方法:对1例临床诊断为Caroli综合征的患儿,采集患儿、患儿父母和哥哥外周血各2ml,提取DNA,进行PKHD1的基因测序,分析PK...
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