【摘 要】
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目的:探讨Caroli综合征与PKHD1基因相关位点突变的关系.方法:对1例临床诊断为Caroli综合征的患儿,采集患儿、患儿父母和哥哥外周血各2ml,提取DNA,进行PKHD1的基因测序,分析PK
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿科 610041
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨Caroli综合征与PKHD1基因相关位点突变的关系.方法:对1例临床诊断为Caroli综合征的患儿,采集患儿、患儿父母和哥哥外周血各2ml,提取DNA,进行PKHD1的基因测序,分析PKHD1外显子EX33、EX14、EX58、EX3、EX61、EX16和EX36基因突变.结果:基因测序结果跟基因库相对比,患儿存在基因突变EX58 287g ＞A,患儿母亲与患儿情况相同,患儿父亲及哥哥该位点为杂合子;EX61365c＞7 ,其父母该位点均为杂合子,哥哥无异常.结论:首次检测到可能导致Caroli综合征的突变位点一错义突变(EX61 365c＞T).
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