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[期刊论文] 作者：Pepe G.,Lucarini L.,Zhang R. -,
来源：世界核心医学期刊文摘：神经病学分册 年份：2006
在2例Ullrieh先天性肌营养不良和轻度Bethlem肌病患者中发现了高度相似的杂合子COL6A1基因组缺失，位于第8内含子到第13外显子或第13内含子间区域。两例缺失患者的5’末端均位...
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