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[会议论文] 作者：胡颖,Ernst Reichenberger,Salome de Almeida,Valdenize Tiziani,Kalpana Gowrishankar,
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐转运体ANKH基因突变所导致.尽管CMD常染色体隐性模式(AR CMD)的致病基因早已通过连锁分析定位到6q21-22染色体区域,但是基因突变一......
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