α-thalassemia相关论文
A quantitative assay to detect a-thalassemia deletions and triplications using multiplex nested real
Increasing evidence indicates that copy number variants (CNVs) have great relevance to common human diseases.In a-thalas......
目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方......
目的:探讨海南省昌江县黎族育龄夫妇α-地中海贫血(α-地中海贫血)的携带率及基因型分布情况.方法:以血液学表型为MCV≤85f1和/或M......
目的 探讨广西南宁市育龄夫妇α地中海贫血(简称α地贫)空间分布规律,为南宁市地中海贫血防治提供参考依据.方法 收集2010-2013年......
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管......
目的:了解广西地区地中海贫血(地贫)的基因突变类型和分布情况。方法:2012-03-2014-11到我单位进行地贫基因检查的患者,用PCR结合......
目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况。方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因......
目的探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值。方法应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进......
1例α地贫基因携带者,因其第一胎胎儿畸形,经产前诊断发现第一胎胎儿地贫产前诊断基因型为--SEA/--SEA,染色体核型为:46,X,del (Y)......
目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值.方法 采用PCR方......
目的通过病例分析探讨产前诊断中检测出Hb H病和异常血红蛋白Q后对α珠蛋白基因进行DNA测序分析的意义。方法采集4个家系成员的外......
目的研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血(IDA)儿童各项血液学指标的变化,为指导临床筛查和治疗奠定理论依据。方法择......
目的 分析广西地区血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病的基因型,了解其表型与基因型的相互关系.方法对298个病例进行血液学分析、血红蛋白......
目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江......
目的研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值，了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型。方法用脐血标本进行......
[目的]了解合并地中海贫血（地贫）的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型.[方法]硝基四氮唑蓝（NBT）定量法测定红细胞G6PD/6PGD值筛选G6PD......
目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿......
目的检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率，了解其基因类型及其分布特征。方法选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市......
目的采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性.方法采用单......
目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型......
目的探讨α-地中海贫血基因型和红细胞参数之间的关系。方法随机抽样选取我院2012年11月~2017年11月收治的240例α-地中海贫血基因......
α-地中海贫血是人类最常见的遗传性血红蛋白病,根据α-基因缺陷的数目(1~4个),可引起从无症状到致命性的疾病。当有3个α-基因缺......
目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先......
目的:研究胎儿大脑中动脉(MCA)血流速度与胎儿α-地中海贫血的关系。方法:选择2013年1月-2015年12月本院孕期产前检查且胎儿具有地......
目的建立快速检测α-地中海贫血基因-α^3.7缺失的二聚体蝎型探针荧光聚合酶链反应（gap-PCR）方法。方法采用二聚体蝎型探针gap-PCR技......
目的了解来我院就诊的地中海贫血(简称"地贫")筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地......
目的：评价益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病（HbH病）的临床疗效。方法采用随机、单盲、安慰剂平行对照方法,将入选的59例HbH患者随机分为益......
目的：分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）基因突变类型及构成比，探讨基因诊断的临床应用价值。方法采用PCR方法结合D......
目的研究植入前遗传学诊断（PGD）中心接收外送标本进行诊断模式的可行性。方法回顾性对比分析外接标本与本中心同期地中海贫血PGD周期......
为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应（polymerase chain re-action,PCR）技术进行α-地中海贫血......
以地高辛标记DNA片段作探针,用点杂交法可检出0.1pg目标DNA。消化5～10μg人基因组DNA,经印迹转移后与相应标记探针杂交,可得清晰的......
为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α-地中海贫血中的临床应用,观察缺失型α-地中海贫血的基因分布频率,采用单管多重D......
目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血（简称地贫）的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者......
目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型，了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与......
目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR（SYBR-PCR）结合融解曲线分析（D.C）技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血（α-地贫）基因诊断的价值。方法对22......
目的：了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征，对高风险胎儿进行产前诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂......
在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷......
东南亚型缺失突变(—SEA/)是我国α-地中海贫血的常见类型,其纯合子为致命的Bart′s胎儿水肿综合征。本文通过设计位于该突变基因......
目的探讨超声检测胎儿大脑中动脉血流峰值流速（MCA—PSV）对产前预测重型α-地中海贫血的价值。方法超声检测399例不同孕龄胎儿MCA-PS......
