α-地中海贫血相关论文
背景与目的:X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征（Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome,OMIM301040）又......
目的 探讨大脑中动脉收缩期峰值流速（MCA-PSV）对胎儿珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）的预测价值。方法 选取2021年1-9月......
目的:在新生儿α-地中海贫血筛查中应用干血斑毛细管电泳技术,并分析其应用价值.方法:选取2018年12月-2019年12月,我院新生儿足跟......
目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采......
目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用.方法 收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细......
第一部分 一例由于ζ-珠蛋白高表达而存活的Hb Bart’s水肿综合征患者的遗传学研究背景α-地中海贫血是一种遗传性常染色体隐性遗......
目的 研究产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用.方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月在本院行产前诊断确诊的4......
目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价.方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分......
目的 分析重型α-地中海贫血胎儿的二维超声表现,探讨胎儿二维超声检查预测重型α地贫的临床应价值。方法 回顾性分析广西医科大学......
目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例......
本文建立了运用SYBR-Green1进行的实时荧光定量PCR技术,结合融解曲线分析,灵敏准确快速地检测右缺(-α3.7),左缺(-α4.2)及无任何......
目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫......
目的 地中海贫血是一组由于血红蛋白减少或消失导致贫血为特征的遗传性疾病,α-地中海贫血和β-地中海贫血是两种最主要的形式,也......
目的 评价采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,并同时对α-地中海贫血和罗氏易位的诊断效率.方法 一对夫妇双方均为α......
α-地中海贫血是由于α-珠蛋白缺失或缺陷,导致α-珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性疾病,是我国南方最常见危害......
目的：运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光PCR技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断，携带者检查。方法：运用SYBR Green......
目的：调查中山市户籍人群中α-地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法：以分层抽样采集2,500例中山市户籍新生儿脐......
目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例......
本文报告15例妊娠早期吸取胎儿绒毛捉取是量的DNA，分别用α、ζ-球蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析，对怀疑有HbH病和Hb Bart's......
本文研究了32例α-地中海贫血特征（包括轻型与静止型），以33例健康儿童为对照。发现前者无临床症状，但有红细胞形态异常、计数增多、渗......
目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(......
用聚合酶链反应（PCR）选择性扩增包括HbCS突变（TAA→CAA）位点在内的α2-珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR......
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中......
目的探讨胎儿心头比(CBR)在预测胎儿重型α-地中海贫血中的价值。方法对具有重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎胎儿行常规超声检......
目的调查研究广西贺州新生儿脐血Hb Bart’s含量对α-地中海贫血的筛查意义和基因分型特点，分析贺州地区新生儿中α-地中海贫血的发......
目的探讨孕妇妊娠合并轻型α-地中海贫血（α-地贫）对妊娠结局的影响。方法选择2011年1月至2015年12月在广西壮族自治区平果县妇幼保......
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建......
目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法 应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(re......
目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者千血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值.方法:对410例患者......
目的分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布。方法选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族......
目的:调查海南黎族孕妇α-地中海贫血基因携带率、基因类型以及机体铁蛋白、维生素B12和叶酸水平。方法:收集海南保亭、琼中、五指......
目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方......
由于α-珠蛋白结构基因的缺失而引起的α-地中海贫血综合征的发现,使有可能应用任何有核细胞,包括羊水细胞的DNA中的α-珠蛋白基......
患者女,25岁。因宫内妊娠34周,妊娠中毒全身水肿伴贫血而入院。入院3天,提前娩出一畸形男要。婴儿全身水肿,有一巨大胎盘,重量约1......
α-地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国南方地区较多见,其主要特征是16号染色体α-珠蛋白基因缺失所致的α-珠蛋白合成障碍。若夫......
本文报告百色市及田阳县1400例新生儿脐血中Hb Bart’s的含量及α-地中海贫血(简称α-地贫)的发病情况。1400例中壮族1052例;汉族......
先天性代谢病除了极少数病种在早期可用饮食控制(例如苯丙酮尿症,PKU)、药物治疗(例如肝豆状核变性)和骨髓移植控制(例如某些免疫......
α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种遗传性溶血性血液疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希......
近日.院生殖中心李晓红等医务人员采用荧光定量PCR技术,选择跨越断裂点的PCR(gap-PCR)引物扩增单个胚胎卯裂球16号染色体上的SEA......
目的探讨脐血Hb Bart’s定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化。方法用Bayer ADVIA120......
目的 分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法 对 2 98个病例进行血液学分析......
α-地中海贫血(a-thalassemia,称α-地贫)是一种遗传性溶血性疾病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病发生于地中海沿岸国家......
目的 对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法 采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定......
