β-脲基丙酸酶缺陷症相关硕士博士期刊学术论文

目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，......