突变相关论文
遗传性多发性骨软骨瘤（hereditarymultipleexostoses，HME）是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤，可导致青少年骨发育畸形，严重影响机......
目的描述初诊急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿基因突变谱并分析其对微小残留病（MRD）的影响。方法回顾性队列研究。选取2018年9月至2021......
PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临......
噬菌体是专性寄生于细菌的病毒,它作为一种简单的病毒模型具有许多实际应用的可能性,例如噬菌体在治疗细菌感染方面的潜力一直受到......
目的:探讨中国弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）不同基因分型的患者在基因变异谱系上的特点及其预后差异。方法:收集187例初治非特指型DLB......
期刊
利用内蒙古自治区101个气象站点1960—2018年的逐月降水量数据，采用距平法、Mann-Kendall突变检验、滑动T检验和小波分析法，讨论全区......
目的 观察非小细胞肺癌（NSCLC）中细胞程序性死亡分子1/细胞程序性死亡分子1配体（PD1/PD-L1）信号通路与表皮生长因子受体（EGFR）突变的相关......
探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算，希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据，以确保......
房价一直是国家政府与人民关心的焦点,也是学术界的研究热点。自1998年中国开始住房改革以来,中国住房市场经历了长期的繁荣。然而......
学位
目的 肺纤维化中过多的成纤维细胞（FBs）活化推动着基质蛋白沉积、纤维化进展。黏着斑蛋白（Vinculin）是一种黏着斑成分蛋白，课题组前期研......
当下新冠病毒（SARS-CoV-2）已经在全球范围内造成了严重的健康和经济危机。新冠病毒通过S蛋白受体结合域（RBD）与宿主细胞的血管紧张素转......
研究背景和目的线粒体在真核生物体内参与多种代谢过程及信号通路,其结构和功能受线粒体基因组和核基因组双重调控。线粒体基因组......
＜正＞1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
运用FLUENT软件,分析了大口径蝶阀速度稳定流场与速度突变流场的特性。结果表明入口速度突然由低速变至高速,将引起流场压力值及流......
目的 研究探讨左旋肉碱（L-carnitine）对D-半乳糖诱导的模拟衰老大鼠mtDNA 4834bp缺失突变的影响。方法 实验分为4组：NaCl组（对照组）、D-......
为对比不同品种、不同诱变方法和剂量的诱变效果,以便给大豆诱变育种和突变体库构建提供有效途径,对4个东北春大豆品种黑农48、黑......
肺癌是常见的恶性肿瘤，中-晚期治疗多为分子靶向治疗、放化疗等，而且越来越多的肺癌相关驱动基因被发现，随着二代基因测序技术的发展，......
近年来，分子诊疗技术的快速发展对骨肿瘤领域的临床诊断、疗效评估、预后判断等方面也产生了显著的影响。分子水平检测技术的进步为......
胆汁酸由肝脏合成并分解代谢，诸多原因均可导致其生成、分泌及重吸收障碍，进而引起体内胆汁酸代谢异常。常见诱因包括肝炎、病毒、酒......
辐射诱变技术是创制菊花新种质的有效途径，可为观赏植物功能基因挖掘提供重要资源。综述了菊花辐射诱变育种的基本原理以及国内外菊......
根据农安县1980年—2016年共37年的降水资料，运用趋势分析法、滑动平均法、变差系数法、累计距平、Mann-Kendall突变检验、R/S分析......
报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患......
目的 探讨BRAF基因在甲状腺乳头状癌（PTC）中的突变率，及其与临床病理学特征的关系。方法 选取2018年1月至2019年12月经手术治疗的253......
目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取......
线粒体DNA（mitochondrial DNA）突变是leber视神经萎缩发病（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON）的特异性病症。目前,线粒体DNA......
目的 研究分析泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况，找到其特点建立本地区患病率及基因突变类型数据库。从而指导产前......
多胎性状是反映群体繁殖能力的重要性状，与肉羊产业的发展前景具有直接关系。文章从主效多胎基因[骨形态发生蛋白受体-1B （BMPR-1B）、......
本文利用1961-2009年塔里木盆地及周边地区33个站逐日的降水资料,运用累积频率的方法确定了塔里木盆地及周边地区各站极端降水量的......
目的:探索TP53基因在前列腺癌中的突变图谱，以及TP53突变与患者临床病理特征及预后之间的关系。方法:回顾性收集2011年8月—2022年2......
目的 探讨超声造影（CEUS）联合BRAF基因突变对中国甲状腺影像报告与数据系统（C-TIRADS）4类甲状腺良恶性结节的鉴别诊断价值。方法 选取......
甲基磺酸乙酯（ethyl methanesulfonate， EMS）是一类具有诱变概率高、突变效率高且稳定的烷化类化学诱变剂，能够诱发产生高密度的系列等......
期刊
目的探讨乳腺腺样囊性癌（AdCC）的临床病理学特征、基因突变情况及预后。方法收集2008年1月至2021年12月临沂市肿瘤医院存档的12例乳......
目的探讨与前列腺癌发生进展有关的核心基因及其调控网络。方法获取2018年11月1日至2018年12月31日在癌症基因组图谱(TCGA)数据库......
目的分析白内障－小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年7月于厦门大学附属厦......
期刊
本文报告了1例胎儿期反复出现多发脑实质出血合并囊性脑白质软化灶形成，生后脐血基因检测为COL4A1基因新发突变的胎儿。该胎儿胎龄2......
普通大蓟马Megalurothrips usitatus在海南省对豇豆造成严重危害且抗药性逐渐增强。本研究测定了2019年至2021年海南省普通大蓟马......
基于1980-2018年MICAPS和ec的ERA-Interim资料，分析影响红河州的昆明准静止锋日数，研究其时空分布特征，采用Mann-Kendall法和滑动t检......
杂种优势的利用能够显著提高小麦产量,杂交亲本的创制是当前杂交小麦应用的限制因素之一。小麦杂交制种需选育具备优良农艺性状和......
目的 探讨SMAD4在KRAS、BRAF基因突变结直肠癌中的表达以及与患者临床病理特征的关系。方法185例结直肠癌石蜡标本，利用突变扩增阻......
为了探究控制毛色的多拷贝基因（ASIP）编辑细毛羊自然突变（D9、D5）和编辑突变的遗传特征和规律,分别将深棕色毛色表型的 F0代基因编辑中......
目的:探讨肺腺癌患者外周血中外泌体检测EGFR的临床意义。方法:采用PCR方法检测肺腺癌患者外周血中外泌体、ctDNA和癌组织中EGFR突......
由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 （SARS-CoV-2）引起的新型冠状病毒肺炎（COVID-19，简称新冠肺炎）的出现，对国际公众健康构成了严重威胁，伴随......
期刊
目的:青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变少见，本文报道一家系，并检测该家系中OSMR及IL31RA基因的突变情况。方法:经知情同意后采......
肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是一种病因未明，由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童......
对已知的产气荚膜梭菌CPA编码基因进行优化设计,同时引入包括第56和130位的天冬氨酸（D）突变为甘氨酸（G）,及第275位的酪氨酸（Y）和第336位......
期刊
目的 分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点，为明确患者的诊断提供依据。方法 收集甘肃省妇幼保健院1例因......
目的:个体中不断累积的体细胞基因突变是导致癌症发生的重要因素。但是,由于肿瘤异质性的影响,单个基因的突变频率较低,仅用单个基......
