低磷血症性佝偻病相关论文
目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患......
目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月......
目的探究妊娠期参芩白术散加味联合锌剂、维生素D、磷剂、钙剂对预防新生儿X染色体连锁低磷性抗维生素D性佝偻病(XLH)的效果,为临......
家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其......
患儿，男，11岁，主因双下肢畸形8年，无力1年于2009年4月20日入院。8年前家长发现其双下肢呈“O”型畸形，并逐渐加重，活动正常，无疼痛，无乏力，......
目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症（XLH）患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的......
